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主題:小胖威利症


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小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷,非性染色體異常!   小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷,自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000,發生率雖然不高,一旦發生,父母撫養的壓力相當大,其實很多醫師甚至專科醫師也不是那麼清楚,甚至也有小兒專科醫師看到小寶寶吃奶吃得多,長的像米其林寶寶,就懷疑小寶寶有小胖威利症,但事後證實根本不是,還讓當事人的父母飽受虛驚。在此還是讓我們多瞭解相關的臨床表徵: 患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,易發燒,也容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。 出生時皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲以後肌肉張力不足的情形較為改善,但是開始產生此症的..

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關鍵字:小胖威利症第十五對染色體體溫調節差髮色較淡喉頭軟化症性功能發育不全杏仁眼無法控制飲食肌肉低張力過度肥胖