主題:崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome


想要觀看完整全文,請先登入

崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome 此病症又稱為「下頷骨顏面發育不全」,最早文獻記載始於1889年Berry醫師,1900年由E Treacher Collins醫師發表兩個案後始得命名為Treacher Collins Syndrome,1949年歐洲醫界又將其名為Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome,Tessier醫師認為此病症乃第6,7,8型顏裂之綜合表現。此為體染色體顯性遺傳疾病,第五對染色體上的TCOF1基因 (5q31.3-33.3)發生突變。 此病症患者多半是因為基因偶發性突變,部分患者具有家族史。若父母親其中一人有缺陷基因,其小孩有一半的機會得此症。然而每位患者的臨床表徵差異性很大, 雙親有嚴重症狀,其小孩即便患病,卻可能很輕微,反之亦然。因此有許多患者症狀不明顯,直到生育此病症之患童才發現其實本身也是患者。 臨床表徵 下眼瞼外側呈V字型缺陷或下垂,眼睛向外下垂,少部分患者會有斜視的情況 顏面骨發育不全或缺失,主要影響顴骨及下顎骨。 耳朵通常會有結構異常的外耳廓,聽力可能減弱或喪失。 嘴巴比..

想要觀看完整全文,請先登入


關鍵字:下頷骨顏面發育不全斜視染色體顯性遺傳疾病第五對染色體