主題:崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome

崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome 此病症又稱為「下頷骨顏面發育不全」，最早文獻記載始於1889年Berry醫師，1900年由E Treacher Collins醫師發表兩個案後始得命名為Treacher Collins Syndrome，1949年歐洲醫界又將其名為Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome，Tessier醫師認為此病症乃第6,7,8型顏裂之綜合表現。此為體染色體顯性遺傳疾病，第五對染色體上的TCOF1基因 （5q31.3-33.3）發生突變。 此病症患者多半是因為基因偶發性突變，部分患者具有家族史。若父母親其中一人有缺陷基因，其小孩有一半的機會得此症。然而每位患者的臨床表徵差異性很大， 雙親有嚴重症狀，其小孩即便患病，卻可能很輕微，反之亦然。因此有許多患者症狀不明顯，直到生育此病症之患童才發現其實本身也是患者。 臨床表徵 下眼瞼外側呈V字型缺陷或下垂，眼睛向外下垂，少部分患者會有斜視的情況 顏面骨發育不全或缺失，主要影響顴骨及下顎骨。 耳朵通常會有結構異常的外耳廓，聽力可能減弱或喪失。 嘴巴比..