主題:忍安症


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從這裡http://0rz.tw/rUwF9 得知忍安症是兩位醫生( Lesch  & Nyhan,  1964)發現的   再用兩位醫生的名字估狗 得到以下資料   http://0rz.tw/7sRiY   病因學: 發病期約在嬰兒3~6個月大時,是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生。 發生率: 國外報告約1/100,000~1/380,000。   臨床上表徵: 症狀 特殊的徵兆 高尿酸血症 (hyperuricemia) 通常第一次發現是在患孩尿布中有橘子色結晶狀(orange-colored crystal-like)的沉積物質,血中尿酸升高與尿中有尿酸結石,可作為臨床診斷的依據;也常合併有血尿與泌尿道結石症狀。 神經系統上的失能 運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長,逐漸呈現有不自主的舞蹈動作(尤其是臉和四肢),中度智力障礙(IQ 40~80)、肢體僵硬、肌肉張力低下、腦性麻痺、指痙症(身體各部份緩慢的、重複的、無 意識的蠕動);此與基底神經節受損傷有關。由於運動障礙在語言上會引起構音障礙現象。   行為異常問題 此症患孩出生時外觀無特殊異常,發病年齡於嬰兒期,之後會有自殘行為(約85%),患孩的手指與嘴唇常因自殘行為而嚴重缺損。於學校中發生最嚴重的問題就是自傷行為,患孩出現高度重複發生的撞頭、打頭、挖眼睛、咬手指、抓傷等行為。   其他   關節疼痛與腫脹、吞嚥困難、經常性的嘔吐、易怒。   遺傳模式: 為一X染色體性聯隱性遺傳疾病,性聯遺傳指的是缺損的基因位於性染色體上,而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才表現病徵者。 女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起,才會發病,若祗被遺傳一條有缺陷的基因,則是無症狀的帶因者,女性帶原者所生育的子代中,有50%的男孩會罹患這個疾病,而有50%的女孩會為帶原者;但在男性則祗需一條缺陷基因即會產生症狀。在男性患者所生育的子代中,所有的女兒則皆為帶原者。       治療: 目前以支持性療法為主,可利用葯物減低尿酸產生與減少自殘行為。   預後: 若能配合醫療上的照護,患者可能有30~40歲的生命期。大多數死亡的原因來自於吸入性的肺炎或併發有慢性的腎石病與腎衰竭。

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