主題:成骨不全症(俗稱玻璃娃娃)

成骨不全症(俗稱玻璃娃娃) 玻璃娃娃(成骨不全症)（Osteogenesis _ Imperfecta），一般人稱為「玻璃娃娃」，或「唐瓷娃娃」。指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。 ‧known_ as “brittle_ bone_ disease” （脆骨病） 此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，比例約為二萬分之一。   【疾病診斷】 男性女性受侵犯的機率大約相同，統計上每二萬至三萬個生產會有一個‧ ‧玻璃娃娃的臨床診斷依據: –臨床特徵 –生長速率 –骨折頻率 –骨骼的X光片發現   ‧玻璃娃娃的確定診斷: –皮膚細胞的膠原纖維分析 –DNA突變點的檢測   【特徵】   特徵 原因 骨頭容易斷裂 膠原是構成結締組織主要的蛋白質。它提供骨頭和組織的形成且涉及傷口和骨折的癒合。沒有適當的膠原，骨頭容易骨折，肌肉張力減少，皮膚較薄和關節較鬆。 肌肉無力 關節和韌帶鬆散 四肢、胸部骨骼畸形 骨頭易碎且反覆性骨折，因多發性骨折而彎曲變形。 脊柱側彎(脊椎彎曲) 脊柱會因骨折及骨骼成長不良而變形。 容易瘀傷 是因為膠原的缺乏，導致微血管的脆弱。 身材矮小 脊柱及下肢多發性骨折畸形合所致。多次骨折所造成的畸形會進一步減少骨的長度。 頭骨骨骼畸形 三角形臉 頭顱骨化不足，頭骨薄而有多數縫間骨。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。 藍鞏膜(眼白部份呈藍色) 鞏膜即眼白的部份，原本鞏膜很堅韌不透明呈乳白色。鞏膜呈現藍色是由於膠原纖維組織的性質發生改變，鞏膜較薄半透明，因此可約略看到分佈於鞏膜下的脈絡膜微血管，經被遮濾成淡藍色。 聽力喪失 第一型患者因聽小骨（蹬骨）逐漸部分被纖維組織取代硬化變形，無法將外界周遭的聲音傳導到內耳，造成傳導性的聽力障礙。 牙齒褪色且易碎，齒面不光滑 牙齒的象牙質形成缺乏及琺琅質無法適當附著，導致琺琅質是薄弱造成容易磨損和碎裂。牙齒會呈現黃色或藍灰色。 多汗 詳細的機轉是不清楚的，可能是體溫比一般正常體溫高出1-2℃，也可能是因為容易骨折而比較緊張的關係。 便祕 可能與多汗導致水分不足、嚴重疾病致使不能活動有關。 動作協調性的發展可能會延遲(智能正常) 智力不受疾病影響，和正常人一樣，有高也有低。

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