主題:歌舞伎臉譜症候群


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補充資料: B)歌舞伎臉症→ 如果發現家中的小朋友下眼瞼外翻、眉毛細長呈彎弧狀,可得注意小孩是否患歌舞伎臉譜症候群。罹患這種遺傳疾病的兒童,通常過動、智能不足,蘆洲一名5歲小妹妹,到現在就還沒辦法走路,不過媽媽每天揹著她去復建,雖然醫師說,復原的機率不高,但家人從不放棄希望。   大家都叫她含含,這裡是她每天都要來報到的聖心兒童復健中心,因為她一生下來就與眾不同,罹患一種非常罕見的疾病叫做「歌舞伎臉譜症候群」,讓已經5歲的她智力和行為還不到1歲,連自己坐在椅子上也會摔下來。含含母親:「她的眼睛,最主要是眼眉毛,這個眼,眼角很長,鼻子耳朵,醫生就說特徵就在這裡。」     歌舞伎臉譜症候群其實特徵在眉毛近印堂部位比較黑濃,其餘部位則比較稀疏,眼睛細長,下眼臉外翻,耳朵和鼻子也比較大,有的病患還會有唇顎裂的情況。含含母親:「目前政府又說健保方面,那個藥也是自費,變成我們就比較傷腦筋。」     這種罕見的疾病跟基因突變有關,全台大概還有十幾位跟含含一樣的病人,不過從小就因為此病開過三次刀,現在又要負擔龐大醫療費用和復健費用,讓沒有工作含含的媽媽,和靠推拿為生、收入不穩定的爸爸有一點吃力。 http://www.tvbs.com.tw/news/news_list.asp?no=darialin20050118114824(有照片)

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