主題:瓦登伯革氏症候群


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瓦登伯革氏症候群(WAARDENBURG SYNDROME)   是種隱性遺傳疾病,主要特徵包括藍眼睛、聽力障礙、一撮白頭髮、易便秘、兩眼眼距較寬。 馬偕醫院小兒科醫師林炫沛指出,這種症狀不會全部都有或是症狀不一定都很明顯,有的有藍眼睛且併有聽障;有的只是有藍眼珠;有的則可能會合併藍眼睛、聽障及先天性具結腸症,屬於隱性遺傳,而再發率很高。 這項疾病是在一九五一年荷蘭眼科及遺傳學醫師瓦登伯革(PETRUS JOHANNER WAARDENBURG)首先在文獻提出一種新的症候群,在荷蘭發生機率統計是四萬分之一,肯亞統計是兩萬分之一,男女兩性發生率並無差別,但為先天性聽障及失聰重要原因之一。 自這項疾病被提出後,陸續有不少學者提出它的變異表現型,可歸類為四型:第一型就是內眼外移易位、鼻根寬闊、併眉、額前白髮、完全或是部分紅膜異色、先天性一側或是兩側聽障六項主要特徵;第二型則剔除內眼移位,但仍包括其他五項特徵;第三型是第一型表徵加上顏面、肌肉及骨關節異常,有些還有小頭症及重度智障;第四型則是第一型合併有先天性具結腸症。 這些遺傳疾病由於在產檢時也很難檢出,加上國內病例少,許多父母並不清楚,可能到孩子大了,才發現聽障有問題;馬偕醫院社會服務室社工失蔡莉莉指出,許多小病患都在先天性巨腸症治療時,才發現多例「藍眼珠小孩」,併給予適時治療..

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