主題:瓦登伯革症候群及貓啼症候群


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(C) 瓦登伯革症候群 此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因,卻往往會被東方人種深色虹膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色,而另一隻眼睛則為藍色,或者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。就此症病因而言,可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。患者的眼珠雖呈藍色,視力卻完全不受影響,需要注意的是患者較易合併聽障與長期便秘的問題,必須早期發現和矯正,應可得到良好的治療與照顧,以期能健康正常的成長  (D)貓啼症候群 為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病,因患兒哭聲像貓叫,因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例,只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親,必須接受遺傳諮詢,以避免再發。 其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等,患兒出生體重大都低於正常標準,肌肉張力也都較差,約有三分之一的病人會有斷掌,部份病例會合併先天性心臟病,絕大多數患兒有中重度智能障礙,需要特殊的..

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關鍵字: 瓦登伯革症候中重度智能障礙合併先天性心臟病哭聲像貓叫瓦登伯革症候群發育遲緩第5對染色體短臂部份缺失聽障與長期便秘的問題藍眼珠貓叫症