主題:白化症


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大家都對「雪女傳說」裡頭的白髮姑娘月娘(狄鶯飾)印象十分深刻吧!在當時這劇可稱得上趕流行呢!為什麼呢?因為大家正討論一個特殊病症,稱為「月亮的小 孩」,醫學上稱為「白化症」。抱歉,我不是學醫的,這些資料全是在網上找來的,不過,我把找到的資料重新編排過了,取長補短,大致上還算完整吧!   白化症是一種先天性遺傳疾病,患者對於光線相當敏感,很害怕見到陽光,只有在月亮出來的夜晚,才是他們自在的時光,所以巴拿馬San Blas族的印第安人稱之為「月亮的孩子」,因此被免除了白天大太陽底下的粗活,但男性患者卻也喪失了成為武士的資格,這就是稱白化症寶寶為「月亮的孩 子」的起源。白化症是一種先天性遺傳疾病,除了人以外,也會出現在動物身上。人類罹患白化症的比例較動物少見;但在黑種人身上又較其他人種常見。 白化症的成因   造成白化症的原因,主要是缺乏一種有助酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-酥胺酸(酉每),所以無法製造出黑色素,然而此時黑素細胞 的數目仍是正常的。由於黑色素的缺乏,這些患者的頭髮及皮膚均成白色。某些白化病所呈現的症狀是皮膚及頭髮部份缺乏色素,這類白化病稱為局部白化病。由於 缺乏黑色素的緣故,眼睛的虹膜呈紅色。此外,白化病的患者對光線異常敏感,患者的皮膚很容易被陽光灼傷而產生皮膚癌;且其多半有畏光、視力差的現象。  早期的研究者對於白化症的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。直到二十世紀初葉,科學家才真正的肯定白化症(albinism)是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」,屬於單基因遺傳疾病。  白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯。   這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由於黑色素的生成過程頗為複雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例 如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外,其他都相當少見。 如何預防白化症之發生?   忌近親通婚,整體而言,白化症的發生率約為 15, 000 至20,000 人當中會出現一例,特別在近親通婚的家族,其發生率會特別高,乃因絕大多數的白化症是屬於自體隱性遺傳病之故,血緣相近的雙親,同樣都帶有白化症隱性基因 的機會,比一般的夫婦高很多。而白化者與正常人結婚後,其子女也會罹患白化症的機率,視各不同的種族而有所不同,粗估計大約為0.6%~0.8%。 白化症的類型 較常見的白化症可以分為下列幾型: (1) 眼睛皮膚白化症第一型 (Oculocutaneous albinism type 1, OCA 1):又稱作「酪胺酸酵素陰性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式為自體隱性,也就是說父母均為無症狀的隱性帶因者,而患兒的皮膚及毛髮卻極為白皙,怎麼曬都不 會變黑,頭髮倒是可能逐漸變成淺黃色,眼珠呈紅色,會懼光且常有眼球震顫的現象,眼底亦缺乏色素。  患兒的視力不佳,看近看遠都有障礙,需要視力矯正,有些嚴重的患者雖經矯治,但其視力仍在法定盲人的範圍之內,必需接受視障者的特殊教育,因此建議從小就應注意其視力,定期至眼科做追蹤檢查。   由於缺乏黑色素的防護,患兒的皮膚及眼睛極容易曬傷,日久可能導致皮膚癌或視神經傷害,所以應避免陽光直接曝曬,可以戴遮陽帽、穿長袖、長筒衣褲,並戴太 陽眼鏡或有濾光效果的隱形眼鏡。若經檢查確定有視障,除了應該接受矯正之外,其學習的教材也須用特殊設計的大字本及運用輔助器具。  此型白化症的 基因目前已確知是位於十一號染色體長臂(11q14~q21)上的「酪胺酸酵素基因」,至今文獻上所報告的,大部份都是基因點突變所造成的眼睛皮膚白化 症,若能針對患兒做基因方面的檢查,或許可以運用到產前的診斷,避免再生育罹病的下一代。可惜國內目前尚無學術機構進行這一方面的研究,相信在不久的將來 一定會有所改變的。 (2)眼睛皮膚白化症第二型(OCA2):又稱作「酪胺酸酵素陽性之眼睛皮膚白化症」,遺傳方式也是自體隱性,其臨床的症狀與第一型雷同,只是患者的皮膚及毛髮白化的現象不若第一型明顯,出生毛髮通常呈淺黃到金黃色,眼珠為藍色或淺褐色,並不會反射出紅色調。   其視力也會有障礙,但症狀較第一型輕微,應避免陽光直接曝曬、做好遮陽措施,並接受矯正與特殊教育的學習。 視神經纖維走向異常的情形很常見,和第一型一樣也都會有眼球震顫、懼光的現象,且無有效的治療的方法,只有治標的遮陽、視力的矯治及特殊的教育等方式,當 然父母師長的關心與照顧更是不可少。 此型白化症的基因是位在十五號染色體長臂上的P基因(P gene),與培得(可能會伴隨著智能障礙、生長發育異常的症狀)、薛迪克(是一種罕見的部分白化症。髮色較淡,肌膚呈乳白至淺灰色,很容易受到感染而致 命)-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色體缺陷位置相符,其基因病變的研究目前尚不成熟,僅找出幾個基因片段脫失的病例,要做臨床應用及產前診斷可能還需一段時日。 (3) 未分類之白化症:其膚色與髮色呈淺棕或紅棕色,眼珠顏色為灰藍色、淺棕色或紅褐色,但此種病例十分罕見。僅在黑人及白人有零星的病例報告。其膚色與髮色呈 淺棕或紅棕色,眼珠顏色可以是灰藍 色、淺棕色或紅褐色,..

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關鍵字:成黑色素的一白化症鶯飾))印象十分深刻吧!在當時這劇可稱得上趕流行呢!為什麼呢?因為大家正討論一個特殊病症,稱為「月亮的小 孩」,醫學