主題:筆記


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關於試題:下列何者非為自閉症可能發生原因: (A) X 染色體脆弱症 (B) 第 17 對染色體病變 (C) 神經 傳導生化因素異常(D) 中樞神經器質因素異常。 為什麼(B)不對?  影響自閉症的染色體如下: 第15對--出現最多典型自閉症Gurrieri,F., Russo, L., Giordano, T., De Vincenzi, E. & Neri, G.. (2001)。有研究指出:第十五對染色體異常〈即出現三個染色體〉也與自閉症有關〈Mesibov,Adams, &klinger ,1997〉。 第17對--亞斯伯格症、兩眼距離過長、多指症、沒有痛覺。   龐貝氏症(Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II),是一種罕見疾病,成因為第17對染色體出現病變,導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素,而無法分解肝醣,會導致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發型兩種,剛出生的嬰兒若得此病症,通常活不過1~2歲。

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關鍵字: X 染色體脆弱症中樞神經器質因素異常亞斯伯格症多指症染色體病變神經 傳導生化因素異常肝醣儲積症第二型自閉症自閉症可能發生原因酸性麥芽糖酵素缺乏症