主題:進行性肌肉萎縮症

進行性肌肉萎縮症是一種非神經性病因所造成的疾病，而是肌肉細胞本身隨著時間及年齡漸進性地損傷與萎縮的疾病，這群肌肉疾病大部份是基因有特定的變異所致，因此在臨床上，具有特殊的遺傳性質。譬如母親是潛在性帶缺損基因者，而病變只發生在其男孩身上，為性聯隱性基因遺傳。常見的有杜顯型進行性肌肉萎縮症（Duchenne type）及貝克型進行性肌肉萎縮症（Becker type），另外有體染色體顯性遺傳的如顏肩肱型進行性肌肉萎縮症（Facio-scapulo-humeral type）及肌強直型進行性肌肉萎縮症（Myotonia dystrophica）或以體染色體隱性遺傳的肢帶型進行性肌肉萎縮症（Limb girdle type）或較少數的其它型進行性肌肉萎縮症。   常見的徵狀包括了：   · 肌肉萎縮   ° 漸進式的肌肉萎縮   ° 常常跌倒   ° 肌肉功能發育遲緩   ° 行走有障礙   ° 無法使用某一種類的肌肉(依據不同型式的肌肉萎縮症而有所不同)   ° 眼瞼下垂   ° 流口水   ·智能障礙（只會出現在某些型式的肌肉萎縮症）   · 肌肉張力減低(hypotonia)   · 骨骼發育畸形   · 肌肉發育畸形   · 出現攣縮畸形(爪形足、爪形手或其他的畸形等)   · 脊柱側彎(scoliosis)   · calve肌肉的腫大(假性肥大 pseudohypertrophy)