主題:小胖威利症

小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷，非性染色體異常!   小胖威利症這種病的病因肇因於第十五對染色體的基因缺陷，自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000，發生率雖然不高，一旦發生，父母撫養的壓力相當大，其實很多醫師甚至專科醫師也不是那麼清楚，甚至也有小兒專科醫師看到小寶寶吃奶吃得多，長的像米其林寶寶，就懷疑小寶寶有小胖威利症，但事後證實根本不是，還讓當事人的父母飽受虛驚。在此還是讓我們多瞭解相關的臨床表徵： 患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，易發燒，也容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。 出生時皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲以後肌肉張力不足的情形較為改善，但是開始產生此症的..