主題:瓦登伯革症候群及貓啼症候群

(C) 瓦登伯革症候群 此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因，卻往往會被東方人種深色虹膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色，而另一隻眼睛則為藍色，或者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。就此症病因而言，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的是患者較易合併聽障與長期便秘的問題，必須早期發現和矯正，應可得到良好的治療與照顧，以期能健康正常的成長  (D)貓啼症候群 為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。 其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部份病例會合併先天性心臟病，絕大多數患兒有中重度智能障礙，需要特殊的..