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主題:唐氏症


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認識唐氏症 唐氏症 (Down syndrome) 也稱為三染色體 21 (trisomy 21) 蒙古症 (Mongolism),是一種染色體異常的病變,通常會造心智障礙。唐氏症在基因異常所造成的心智障礙中扮演領銜的最佳男主角。唐氏症的發生率,估計在所有的懷孕中,大約每 150 個有一個。不過,約 80% 的唐氏症在懷孕過程中會流產,所以在所有活胎生產中,大約每 600-800 個有一個會是唐氏症。 唐氏症與生育年齡 女性的生育年齡大是唐氏症的一個重要危險因子。表一顯示在各個生育年齡女性的唐氏症發生率。唐氏症的發生率,在 20 歲以下孕婦約為 1/2000;但當孕婦年齡大於 40 歲時,整體的發生率卻巨增為 1/40。然而,值得注意的是,大部分生出唐氏症嬰兒的孕婦年齡是低於 30 歲,只有約 20% 出唐氏症嬰兒的孕婦年齡是大於 35 歲。 唐氏症的徵候 唐氏症嬰兒出生後就是人稱喜憨兒,所以唐氏症新生兒很少哭,通常很安靜,有肌張力不足的表現。頸部周圍有多餘的皮層是很尋常,這在懷孕時就可以由超音波檢查偵測到胎兒有頸部水腫的現象。 唐氏症嬰兒身體和心理發展會有障礙,平均智商 (IQ) 只有約 50。頭小、後頭(枕骨部)扁平、和身材短小都是典型的特徵。其他特徵例如:眼睛外部向上傾斜,眼睛內角通常有內眥贅皮層;耳朵圓小;鼻樑扁平;嘴巴常打 開(這是因為大突出的舌頭成溝狀和沒有中央裂隙);手短寬,通常只有單一掌皺;手指短,小指內彎畸形,通常只有兩個指節(骨);第一和第二腳趾可能有大裂 縫;足底溝通常延伸到腳後部。 唐氏症的先天性疾病   唐氏症嬰易有先天性心臟病,最常侵襲的是心室間中隔和房室間管,大約 40% 的新生兒有這方面的毛病。同時,其他所有的先天性異常也會增加,尤其十二指腸閉鎖。甲狀腺也是唐氏症容易罹患的毛病,這除了驗血外,不容易發覺。此外,唐氏症也比較易有聽力和視力的毛病,所以定期檢查是很重要的。 唐氏症的生育力 所有的男性唐氏症都不孕。至於女性唐氏症,則有些仍會懷孕;如果懷孕,胎兒約有 50% 的機會也會有唐氏症;不過,很多會自動流產。 唐氏症的壽命 唐氏症由於有先天性心臟病,和較易罹患急性血癌,所以壽命比較短,大部分可以活到成年,不過老化的速度會比較快,通常在五、六十歲會死亡。 唐氏症與老人癡呆症 根據驗屍研究,所有成人唐氏症的腦部都有老人癡呆症(阿滋海默氏症 Alzheimer's disease)的典型徵候,同時很多唐氏症在生前就已經有老人癡呆症的臨床表現。 唐氏症的原因 唐氏症是一個很複雜的基因遺傳病,導致唐氏症的原因有:三染色體 21 (trisomy 21)、轉移 (translocation) 或鑲工態 (mosaicism)。 (1) 三染色體21 (trisomy 21):95% 的所有三染色體 21 (trisomy 21) 案例是指第 21 號染色體多出一條完整的染色體,所以造成 第21 號染色體共有三條染色體。這大多是因為在減數分裂時,正常染色體分離失敗所造成。在 95% 的案例中,這條額外染色體的來源是承自母親,發生在正在成熟中的卵子的第一階段減數分裂、還沒受精之前。 (2) 轉移 (translocation):是指二條染色體互相交換連接。有些唐氏症雖然有正常的 46 條染色體,但事實上卻是有 47 條染色體,多出來的第  21 號染色體是轉移或連接到其他染色體上。最常發生的是轉移連接到第 14 號染色體。其次是轉移連接到第 22 號染色體。 (3) 鑲工態 (mosaicism):是指有兩種不同形式染色體的細胞系。通常其中一種是正常的細胞系,而另一種是有 47 條染色體的細胞系。這兩種細胞系的比例會因人而異,變化很大;而即使在同一個人的不同組織或器官,也變化很大。唐氏症智商的預後被認為和第 21 號染色體細胞在腦部的比例有關;而有少數鑲工態唐氏症患者由於第 21 號染色體細胞系的比例較少,所以有正常的智商和只有些微可以辨識的唐氏症特徵。 唐氏症的最新重大發現 至於唐氏症為什麼在減數分裂時,正常染色體會分離失敗和多出第 21 號染色體的細胞,在分子層次的作用機制,目前仍不明瞭。 不過,在 1999 年 10 月美國臨床營養期刊 (Am J Clin Nutr) 的一項最新研究,美國食品藥物管理局 (FDA) 和其他研究單位的詹姆斯 (SJ James) 等人發現,母親的葉酸代謝異常和生下唐氏症嬰兒有關,而這葉酸代謝異常的部分原因是由於亞甲基四氫葉酸還原酉每(MTHFR)的基因突變。

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