主題:*特殊症候群分類


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1.史特勞斯症候群(學習障礙):一種遺傳性的學習障礙,其特徵有衝動、注意力廣度狹窄、固執、缺乏空間組織能力   2.道恩氏症/唐氏症(智能障礙):第21對染色體多一個染色體,所造成的智力功能缺損,男女比約3:1。又分為三染症(佔95%)、轉位型(佔4%)、與鑲嵌型(佔1%),除鑲嵌型之外,前兩者的唐氏症男性患者無法生育。   3.威廉氏症(智能障礙):第7對染色體出現缺失的罕見疾病,男女比例相同。臨床特徵為先天性的心臟病、眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小。大部分患者的智力與學習會有障礙,也包括注意力不集中、過動、運動發展遲緩等。但其語言能力還不錯。   4.裘馨氏症(肢體障礙):又被稱為「杜雙症」或「假性肥大症」。是進行性肌肉萎縮症的一種,係因新陳代謝失常,內分泌腺功能障礙,或末梢神經缺陷,造成肌肉蛋白質流失及橫紋肌被其他纖維取代,是一種進行性的病變,一般認為與遺傳有關。   5.亨丁頓症舞蹈症(智能障礙):第4對染色體內Huntingtin基因的CAG三核甘酸重複序列異常擴張,導致異常,便會使得腦部某些組織退化,產生會不自主運動、臉部輕微的抽慉、無來由的坐立不安對於運動缺乏整合協調性。由於患者通常最明症狀就是四肢不自主晃動,所以才被稱為"舞蹈症"(chorea)。這種退化會造成不能控制的運動,失去智能,及情緒上的困擾   6.美尼爾氏症(聽覺障礙):由於淋巴腺在內耳積水過量,發生陣發性眩暈症、前庭神經炎,會導致頭昏、耳鳴,甚至失聰(感音性聽障)   7.克汀症(智能障礙):cretinism,或稱呆小症,或稱甲狀腺機能衰退症) 。起因於甲狀腺素分泌不足導致甲狀腺機能衰退,兒童在出生時可能很正常,六星期後則慢慢顯示出來並造成智能受損。克汀症所引發的智力受損程度,視甲狀腺素缺乏的多寡、甲狀腺素從母體傳到胎兒的變化情形,以及被發現時的年齡而定。若能在出生後三個月內與以甲狀腺素治療,有70%的兒童可以有正常的智力(徐享良)。                        

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