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【特教】尤塞氏綜合症 早期診斷與介入策略

發表于: 2013/04/10


■尤塞氏綜合症 早期診斷與介入策略(98年12月21日)

文/林桂如

  本屆聽奧柔道銅牌得主的喬納爾(CyrilJonard),患有尤塞氏綜合症(Usher Syndrome),出生時聽力即受損,青少年時期視力逐步退化,目前已接近全盲。

  尤塞氏綜合症是一項遺傳性疾病。一般而言,當父母雙方帶有尤塞氏綜合症的隱性基因時,孩子約有四分之一的罹患比率。該病症主要特徵,是出生不久便有中度至重度的聽覺受損,以及由色素視網膜炎(retinitis pig-mentosa)引起的視覺逐步減退,諸如夜盲和視網膜末梢神經的退化;此外,患童通常伴有平衡的問題。

  尤塞氏綜合症主要可分為三種類型,並以第一、二類者最為常見,且百分之九十至九十五的患者,通常在兒童時期即被診斷出來。

  第一類:在出生時便嚴重失聰,以及隨之而來的身體平衡問題,在坐或走的表現上都顯得遲緩。通常在十歲時開始出現視網膜色素變性的症狀。

  第二類:出生時有中度至嚴重的聽覺受損,通常不影響身體平衡問題,且視網膜色素變性的症狀在青少年之後才開始出現。

  第三類:此類較罕見,患童出生時具有正常的聽力和視力,唯聽覺和視覺逐漸退化,且部分會伴隨平衡的問題。通常在青少年至成年的階段出現視網膜色素變性。

  尤塞氏綜合症的早期療育有賴正確的早期診斷,普遍的診斷方式,是評量兒童的聽力、視覺和平衡。聽力檢查通常決定兒童的聽損類型與程度,評量眼睛視覺功能的檢查則通常包括:(1)視野測試:測量周圍視力。(2)網膜電圖:針對視網膜病變作出定位診斷。(3)眼球震顫電圖:測量眼睛的不自主的運動情形。(4)基因測試:目前已確定數種基因與造成該病症有關。

  由於尤塞氏綜合症的基因檢查花費較高,卻又往往不保證涵蓋全面檢查,因此該病症的診斷主要仍是透過聽力和視力的檢查。

  長期臨床試驗結果,有些眼科醫師認為,攝取高劑量的維他命A可能可以減緩(但非停止)色素視網膜炎,然而,家長仍應與照顧孩子健康的家庭醫師討論。

  尤塞氏綜合症的治療儘管無確切的藥物可治癒,但許多研究仍對該病症抱持樂觀的看法。目前較具共識的最佳方式,是鼓勵早期發現和及早接受療育方案,依據個案的聽力、視力及其年齡和能力加以設計介入策略。以下策略提供參考:(1)選配聽能輔具,如助聽器和植入電子耳。(2)聽語療育:建立通暢的溝通管道,如口語訓練、手語。(3)定向行動和獨立生活訓練:針對視力損失或平衡缺陷者進行,學習結合多感官功能訓練,建構自身的心理地圖以獨立行動。  


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