Reui Fen Huang
阿摩第 5 期

大一上  

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【特教】尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)

發表于: 2013/06/08


尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),又稱為鞘髓磷脂儲積症,也被稱為「罕病中的罕病」,是一種自體隱性基因遺傳的疾病。

 

過量脂類累積於病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部,而造成這些器官的病變。

遺傳模式為體染色體隱性遺傳,也就是說患病的男女比例相同,在父母雙方都帶因的狀況下,子女有25%的機會患病。

是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。

 

目前尼曼匹克症共有六種分型(ABCDEF),台灣患者全都是C型,致病機轉為第十八對染色體出現基因變異,目前沒有藥物可以治療,罕見疾病基金會表示,台灣目前登記只有五名病患。

台大基因醫學部主任胡務亮表示,尼曼匹克症在台灣的發生率每十萬人在一人以下,已知患者人數不到十人,絕大多數都是於五到七歲發病,主要症狀包括行動突然變得笨拙不靈光,站立或行走時,雙腳距離常比肩寬,說話緩慢,發音也不清楚。

其他C型尼曼匹克症常見的神經系統病變還包括,眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋,且症狀會隨著時間漸進式加重,到後期肌肉無法控制導致長時間臥床;另患者也常會出現晚發性的發育遲緩、學習障礙與智能退化。

 

罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病;

罕病法對於罕見疾病的定義為:盛行率在萬分之一以下遺傳性診治的困難性,以上述三項指標為參考原則。 


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