Reui Fen Huang
阿摩第 5 期

大一上  

5468
◄ 返回列表 回覆
 0 

【特教】貓啼症(Cat cry syndrome)

發表于: 2013/05/13


第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病,因患兒哭聲像貓叫,因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例,只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親,必須接受遺傳諮詢,以避免再發。

其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等,患兒出生體重大都低於正常標準,肌肉張力也都較差,約有三分之一的病人會有斷掌,部份病例會合併先天性心臟病,絕大多數患兒有中重度智能障礙,需要特殊的醫療、復健及早期療育。


 


第一次回覆可以獲得Y幣15枚,也可以讓作者獲得5枚!
點選讚也可以觀看隱藏內容,如果看不到請關閉所有瀏覽器外掛!