Reui Fen Huang
阿摩第 5 期

大一上  

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【特教】X 染色體脆折症(Fragile X Syndrome)---2

發表于: 2013/06/03


X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome )

• 僅次於唐氏症,為智障第二大原因.

• 最常見的家族性智障成因.


臨床症狀

• 外觀特徵:
– 長臉(70%)、耳大、突出下巴、睪丸大

• 智力障礙

• 行為異常
– 男孩:語言遲緩、過動(80%)、自閉、眼光不集中、重複語言行為、不安、畏懼
– 女孩:過動(35%)、害羞、社會行為差


X 染色體脆折症兒童常見之情緒

行為問題
• 注意力不足過動症(ADHD)– 活動量高,注意力不集中,持續力短暫,不易轉移,衝動性高

• 重複刻板的動作,言行反覆,缺乏溝通(Perseveration)

• 視線接觸少(Poor eye contact)

• 易緊張焦慮(Anxiety)

• 對陌生情境較抵抗(Strange anxiety)

• 觸覺防禦(Tactile defensiveness)– 對碰觸身體感到抗拒不適

• 自閉特質(Autistic)– 語言發展慢,溝通不良,較沒有社會互動行為,會特別集中注意在某特定事物,刻板模式

 

治療

• 復健治療
– 早期療育,職能治療,語言治療,情緒治療

• 藥物治療– 研發中
– 中樞性精神科用藥
– 基因導向治療

 

結論

• X 染色體脆折症在臺灣,不像在歐美那麼常見

• 站在優生保健的角度,仍屬重要
– 遺傳諮詢,可早期發現家族帶原者
– 產前診斷是可行的
– 認識疾病,早期診斷可引進適當的治療,避免不必要的醫療及時間浪廢 


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