以下正醫學名稱與障礙俗稱對照,何者為誤?
(A)先天性成骨不全症~一二三木頭人
(B)普瑞德症候群~小胖威利
(C)遺傳性表皮分解水疱症~紅孩兒
(D)自閉症~星兒。

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統計: A(2415), B(531), C(268), D(436), E(0) #106454

詳解 (共 7 筆)

#65586

成骨不全症 (Osteogenesis imperfectaOI),是一種先天性遺傳疾病 ,出現在男女的比例上大約相同,這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷,使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差,即使是輕微的碰撞,也會造成嚴重的 骨折 ,因此這類的病患被稱為「 玻璃娃娃


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#686362

其實C也錯喔
遺傳性表皮分解水疱症-俗稱泡泡龍

紅孩兒是魚鱗癬

 

兩個成因跟狀況差別很大

 

該資料在罕見疾病都查得到

如果再出 可以提出疑義

(特教科目自己出的 出錯真的很不應該)

 

 

 

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#654605

星星的孩子:自閉症

月亮的孩子:白化症

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#65587

俗語說「一暝大一吋」,孩子的成長,就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是,這對於先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperferta;簡稱 OI)的孩子是不同的,反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛,伴隨到他們「長大」。

 

「玻璃娃娃」,為這個體內骨骼的病變,包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一型膠原產生病變,使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差,容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆,重者則會發生頻繁的骨折,甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折;最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折,他們的生命的確脆如玻璃。

 

玻璃娃娃的治療,目前尚無特效藥,僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等,以降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度,進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這些病患除了生理上病變外,長期受限於骨骼畸形及行動不便,導致影響學習與社會參與之意願,未來社會應協助玻璃娃娃克服這些心理障礙。

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#337355

1. 普瑞德症候群-小胖威利
2. 遺傳性表皮分解水疱症-紅孩兒
3. 自閉症-星兒。
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#831204
普瑞德威利症候群小胖威利症Prader-Willi syndrome):
一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病
病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷
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#1048740
遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)是一種缺乏維繫表皮真皮組織的遺傳性罕見疾病,因為患有此症的病人,皮膚容易起水泡,因此這類病人俗稱為「泡泡龍病友」。此症的症狀包括全身容易起水泡,除了皮膚之外,口腔內膜、消化道也會產生水泡;可能會有營養不良,肢體萎縮等情形, 依照水泡破裂位置分類,症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。根據美國的資料,新生兒有遺傳性表皮分解性水皰症的比例約五萬分之一。無根治方法,僅能照顧患者,避免傷口感染。
 
資料來源:維基百科
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