會成為聽障伴隨視障的遺傳症候群為哪一類?
(A)Treacher-Collins 症候群
(B)Usher症候群
(C)瓦登伯革症候群
(D)貓哭症候群

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統計： A(110), B(991), C(221), D(81), E(0) #187423

詳解 (共 4 筆)

#152823
Usher\'s Syndrome:
是一種罕見的體染色體隱性遺傳，主要特徵是感覺神經性聽障及視網膜色素變性引發進行性視力減退。
 
臨床上主要分為三類型，Usher症候群第一型（約佔80~85%）及第三型(2~5%)合併變異的前庭功能，唯第二型(10~15%)有正常的前庭功能。本科於2001年12月經歷l名35歲的中年女性，主訴兩側聽力喪失及進行性視力減退超過20年。純音聽力檢查兩耳為對稱性重度感覺神經性聽力障礙，視野檢查為周邊視野缺損，眼底血管螢光攝影顯示色素變性，前庭功能檢查正常，經診斷為Usher症候群第二型，目前患者配戴助聽器後生活與人溝通尚無大礙、唯視障只能建議其多攝取葉綠蔬果（葉綠素、葉黃素、維他命A等）及眼睛防曬（紫外線）來防止惡化。因此，在聽障合併進行性視力減退的遺傳疾病中，我們應先考慮到Usher症候群的可能。
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#308720
(C) 瓦登伯革症候群
 此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因，卻往往會被東方人種深色虹膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色，而另一隻眼睛則為藍色，或者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。就此症病因而言，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的是患者較易合併聽障與長期便秘的問題，必須早期發現和矯正，應可得到良好的治療與照顧，以期能健康正常的成長

 (D)貓啼症候群
 為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。 絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。 其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部份病例會合併先天性心臟病，絕大多數患兒有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
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#160359
崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome
此病症又稱為「下頷骨顏面發育不全」，最早文獻記載始於1889年Berry醫師，1900年由E Treacher Collins醫師發表兩個案後始得命名為Treacher Collins Syndrome，1949年歐洲醫界又將其名為Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome，Tessier醫師認為此病症乃第6,7,8型顏裂之綜合表現。此為體染色體顯性遺傳疾病，第五對染色體上的TCOF1基因 （5q31.3-33.3）發生突變。
此病症患者多半是因為基因偶發性突變，部分患者具有家族史。若父母親其中一人有缺陷基因，其小孩有一半的機會得此症。然而每位患者的臨床表徵差異性很大， 雙親有嚴重症狀，其小孩即便患病，卻可能很輕微，反之亦然。因此有許多患者症狀不明顯，直到生育此病症之患童才發現其實本身也是患者。

臨床表徵
下眼瞼外側呈V字型缺陷或下垂，眼睛向外下垂，少部分患者會有斜視的情況
顏面骨發育不全或缺失，主要影響顴骨及下顎骨。
耳朵通常會有結構異常的外耳廓，聽力可能減弱或喪失。
嘴巴比例較大，顎裂，牙齒咬合不良。
智能及生長：大部分生長發育及智力正常不受影響，但是聽力上的缺損可能導致學習及溝通上的困難。

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#160362

以上引自羅慧夫顱顏基金會網站

 

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#4023903
未解鎖
（ 1 ） 尤塞氏綜合症（ Usher'...
(共 223 字，隱藏中）
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