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私人筆記( 0 )
17. 忍安症兒童的特徵是什麼？ (A)智障、肌肉無力、心肺障礙 (B)智障、..-阿摩線上測驗
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| 最佳解! | ||
邱祐蓁 高二上 (2011/06/20)
從這裡http://0rz.tw/rUwF9 得知忍安症是兩位醫生( Lesch & Nyhan, 1964)發現的 再用兩位醫生的名字估狗 得到以下資料 http://0rz.tw/7sRiY 病因學：發病期約在嬰兒3~6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生。 發生率：國外報告約1/100,000~1/380,000。 臨床上表徵： 症狀 特殊的徵兆 高尿酸血症(hyperuricemia) 通常第一次發現是在患孩尿布中有橘子色結晶狀(orange-colored crystal-like)的沉積物質，血中尿酸升高與尿中有尿酸結石，可作為臨床診斷的依據；也常合併... 查看完整內容 | ||
6F
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7F 要加油，你也會考上！ 高一下 (2014/04/12)
http://disable.yam.org.tw/life/529 腦性麻痺的分類及各類型的特性 腦性麻痺所引起的困擾各式各樣，每一個患者會有不一樣的症狀，有些人患有一種以上的腦性麻痺症狀（稱混合型） 類型痙攣型（50%-60%）無動型(手足徐動型20%-25%)舞蹈型（5-10%）軟弱型(肌無力型)損傷部位大腦皮質腦幹基底核小腦不清楚特性肌肉張力比正常高不一定，隨時在變不一定，隨時在變但變化不大過低外觀及姿勢体型較弱小。肢体僵硬，背弓。上肢常呈變曲，下肢呈內收，半彎曲及內旋之剪力式型態。体型較瘦。全身有不隨意的動作。臉部表情怪異。嚴重者左右不對稱。沒有明顯的不正常姿勢。沒有特別的不正常姿勢。運動功能運動發展遲緩。肢体動作緩慢不靈活。平衡反應遲鈍...查看完整內容 |
8F 勝cham在握的豹海豹 高二下 (2017/10/22)
⭐萊希-尼亨症候群(Lesch-Nyhan syndrome) 又稱利奇忍安症 忍安症 為出現於男性身上的遺傳性疾病 是一種與X染色體有關的隱性遺傳 症狀(1)高尿酸血症 (2)神經系統失能 : 中度智障 肢體僵硬 張力低下 腦麻 不自主舞蹈動作 (3)行為異常問題 : 自殘(85%) (4)其他 : 關節疼痛腫脹 吞嚥困難 經常性嘔吐 易怒 |