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教甄◆特殊教育專業題庫 下載題庫

罕見疾病之診斷必須依照我國「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，下列何者不在衛生署認定罕見疾病的三項指標之一？
(A)出現率
(B)與遺傳相關
(C)具有診療的難度
(D)福利需求程度

教甄◆特殊教育專業- 100 年 - 臺北市100學年度市立國民中學正式教師聯合甄選試題科目：特殊教育（身心障礙）#5004

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難度： 簡單

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	龜金國二下 (2011/06/22) 簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…….....觀看完整全文，請先登入檢舉

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	2F 要加油，你也會考上！高一下 (2015/03/31) 成骨不全症、骨脆症(Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI，俗稱「玻璃娃娃」黏多醣症(Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS，俗稱「黏寶寶」)；　　先天代謝遺傳疾病，是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳），有的患者會有嚴重的智力障礙。　　罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現症狀：　　　1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。　　　2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。　　　3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。苯酮尿症(Phenylketonuria，簡稱PKU)；　　體染色體隱性遺傳疾病，父母各帶一個突變的基因，男女患病機率... 查看完整內容成骨不全症、骨脆症(Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI，俗稱「玻璃娃娃」黏多醣症(Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS，俗稱「黏寶寶」)；　　先天代謝遺傳疾病，是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳），有的患者會有嚴重的智力障礙。　　罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現症狀：　　　1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。　　　2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。　　　3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。苯酮尿症(Phenylketonuria，簡稱PKU)；　　體染色體隱性遺傳疾病，父母各帶一個突變的基因，男女患病機率一樣。　　胺酸羥化酵素(PAH)缺乏，會造成最常見的典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮展現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能障礙。　　苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種：　　(1)食物型的病患要避免吃~~蛋白質~~食物，病患得靠特殊奶粉來補充營養。需持續終身飲食控制（低蛋白質飲食），可有效預防智能障礙。　　(2)藥物型患者則更為嚴重，除需嚴格限制飲食外，還必須補充一些神經傳導物質。小腦萎縮症，學名為：脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) 　　小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，為顯性遺傳──若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有50%機率罹患此病。　　動作特徵：失去平衡感、身體缺乏協調能力，且走路狀似企鵝，因此別名叫「企鵝家族」，發病後漸漸得手腳不聽使喚不能走路、不能說話、不能寫字、吞咽困難，有一天會昏睡而死。　　發病年齡大部份從二十至四十歲開始，目前未有可以根治的藥物。檢舉
	3F 要加油，你也會考上！高一下 (2015/04/03) 額外新聞~請大家一起聲援!!! 《全球不到300例　 5歲童腦中風申罕病遭駁》 https://www.youtube.com/watch?v=J8L4Uqa-OPY#action=share 如有餘力可一同幫忙！！幫助罕見疾病Degos病童劉欣妮善款專戶戶名：台中市政府社會局急難救助專戶金融機構：郵局劃撥帳戶帳號：22753731 以上資料來源：臉書粉絲團《罕見疾病（Degos）病童劉欣妮關懷網》 https://www.facebook.com/groups/1621840031382557/permalink/1622033491363211/?pnref=story 檢舉
	4F 1 大一上 (2020/04/01) 罕見性、遺傳性及診治的困難性此三項指標檢舉

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