23.下列哪一種疾病不是屬於先天性代謝異常的罕見疾病？
(A)苯酮尿症
(B)成骨不全症
(C)黏多醣症
(D)高雪氏症

高雪氏症（Gaucher’s disesase）

一、罕見遺傳疾病，由沒有症狀但帶有隱性基因的雙親遺傳而來。

二、致病原因：由於體內葡萄糖腦苷脂酶失去活性，導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行，囤積在患者骨髓細胞及神經系統。

三、明顯病徵：

(一)患者食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大。

(二)運動協調功能失靈、四肢瘦小，骨骼變形、容易骨折。

四、其他重要病徵：頸部向後伸張、吞嚥困難、發展遲緩、吸入性肺炎、痙攣，甚至貧血、出血及智能障礙。

五、三種亞型：

(一)非神經元病變型：醣脂類堆積過程不波及中樞神經，患者智能及運動協調功能不受影響，但會有肝脾腫大、血小板缺乏、貧血、出血傾向。

(二)急性神經元病變型：約3至6個月即出現症狀，通常在2歲前夭折。

(三)慢性神經元病變型或青年型：發病較遲，初發症狀為脾臟腫大及肌痙攣性抽筋，患者智能漸退化、失去運動能力。

六、治療：除骨髓移植外，僅第一型患者可以使用「酵素取代療法」，利用基因工程合成出來的葡萄糖腦苷脂酶（Cerezyme）來治療；第二、三型尚無有效療法。

七、目前國內已有幾家醫學中心能做基因檢測，藉由分子生物學的方法，及透過產前遺傳檢查，避免家族中遺傳疾病的再發。

資訊來源：財團法人罕見疾病基金會

先天性代謝異常疾病
　　罕見疾病的眾多病類當中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素合成，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某些成份。這類疾病患者在剛出生的時候，並不會出現明顯的症狀，直到開始餵奶後，問題才一一浮現，不正常的代謝產物開始堆積在體內，出現嘔吐、倦怠、餵食困難、呼吸急促、痙攣、意識不清等情況。 先天性代謝異常疾病種類繁多，
初步可分為四大類──

1.胺基酸代謝異常
　　如：苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症、白胺酸代謝異常、戊二酸血症、非酮性高甘胺酸血症、酪胺酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症等。
  2.醣類代謝異常
　　如：半乳糖血症、肝醣儲積症等。

3.脂肪酸代謝異常
　　如：粒線體脂肪酸氧化異常症等。

4.尿素循環代謝異常
　　如：高血氨症等。 　　

財團法人罕見疾病基金會  

高雪氏症