阿摩線上測驗
27. 第十三對染色體異常可能與以下何種疾病有關？
(A)道恩氏症
(B)唇顎裂
(C)貓鳴症候群
(D)小頭症。
答案：登入後查看
統計： A(189), B(776), C(211), D(153), E(0) #43065
統計： A(189), B(776), C(211), D(153), E(0) #43065
詳解 (共 10 筆)
Velvet Blanc
#204086
(A) 道恩氏症(唐氏症)：母親卵子第21號染色體發生不分離現象。
(B) 唇顎裂：環境或遺傳，遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。(找不到單純指病因是第13對染色體異常的資料，但有因為此號染色體異常而伴隨唇顎裂的)
(C) 貓鳴(哭)症：第5對染色體短臂上15.2位置的缺失。
(D)小頭(腦)症：最初7個月的妊娠期間由於不正常的發育所引起(先天性)，或是在最後2個月的妊娠或周產期的期間由於受到攻擊的結果所致(後天性，但也可能被歸類為先天性或後天性)；其實要找到小腦症明確的原因是相當困難的。
40
4
蕭羽君
#204205
補充：舞蹈症→第四對染色體異常
18
0
Szuszu Liu
#364923
巴陶氏症-兔唇、唇顎裂、耳朵畸形、小眼、多指
巴陶氏症（Patau syndrome）即三染色體13症。此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有 4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。
14
0
要加油，你也會考上！
#852007
Williams Syndrome
1.第7對染異
2.先天性心臟病
3.嬰兒高血鈣
4.智障
5.雞尾酒個性
普瑞得─威立氏症候群（Prader-Willi syndrome; PWS）
俗稱小胖威利症：第15對染色體缺失。
缺少了來自父親的15號染色體，為單親性雙染色體症。
*補充~
安琪曼症（Angelman Syndrome），
又稱天使症候群、快樂玩偶：第15對染色體缺失。
缺少了來自母親的15號染色體，為單親性雙染色體症。
9
0
廷
#1077739
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。
二、臨床特徵：
1、先天性心臟病：
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。
2、臉部異常：
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。
3、智力障礙：
大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。
4、發展遲緩：
大部份的病人出生體重較輕，體重與身高發育較慢。
5、雞尾酒個性：
不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。
6、嬰兒高血鈣：
嬰兒期可能血鈣較高，年紀大則漸進步。
7、骨骼肌肉問題：
肌肉張力低，關節僵硬。
8、牙齒問題：
牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。
9、胃腸問題：
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。腹絞痛可能持續至4-10月大，才逐漸進步。10-15% 的病人有直腸脫垂的現象。
10、疝氣：
得腹股溝或臍疝氣的機會較常人高。
11、眼睛：
斜視、遠視、星狀虹膜等。
12、耳鼻喉：
耳朵對某些頻率的聲音敏感，甚至感到刺耳或痛苦。較容易得中耳炎，有的會影響聽力。
13、腎臟：
結構異常、結石或腎功能障礙。
14、甲狀腺：
少部份病人年紀大時，甲狀腺功能會退化。
1、先天性心臟病：
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。
2、臉部異常：
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。
3、智力障礙：
大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。
4、發展遲緩：
大部份的病人出生體重較輕，體重與身高發育較慢。
5、雞尾酒個性：
不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。
6、嬰兒高血鈣：
嬰兒期可能血鈣較高，年紀大則漸進步。
7、骨骼肌肉問題：
肌肉張力低，關節僵硬。
8、牙齒問題：
牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。
9、胃腸問題：
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。腹絞痛可能持續至4-10月大，才逐漸進步。10-15% 的病人有直腸脫垂的現象。
10、疝氣：
得腹股溝或臍疝氣的機會較常人高。
11、眼睛：
斜視、遠視、星狀虹膜等。
12、耳鼻喉：
耳朵對某些頻率的聲音敏感，甚至感到刺耳或痛苦。較容易得中耳炎，有的會影響聽力。
13、腎臟：
結構異常、結石或腎功能障礙。
14、甲狀腺：
少部份病人年紀大時，甲狀腺功能會退化。
參考自：http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Williams_new1.htm
6
0
要加油，你也會考上！
#851998
第十三對染色體異常會出現
(A)唐氏症
(B)小胖威利症
(C)顎裂
(D)貓哭症。
(A)唐氏症
(B)小胖威利症
(C)顎裂
(D)貓哭症。
答案：C
難度：適中
難度：適中
阿摩線上測驗: http://yamol.tw/item.php?id=185127#ixzz33SwSXa9Z
4
0
Paul Shih
#365219
難怪13是不吉利的號碼~
4
0
po
#1479426
小頭畸形症（Microcephaly）是一種罕見的神經系統疾病，會導致寶寶的頭變小及沒有完全發育。孩子的腦會停止它應有的成長。這會發生在寶寶仍然在母親的子宮裡時或在出生的最初幾年內。
3
0
要加油，你也會考上！
#852002
下列有關染色體異常的敘述，何者為誤？
(A)威廉氏症候群（Williams Syndrome）是因第七對基因染色體異常所產生的先天性罕見遺傳基因 缺陷疾病。
(B)普瑞德威利氏症候群（Prader Willi Syndrome）是因第十二對染色體出現缺陷所導致的疾病。
(C)唐氏症是因第二十一對或第二十三對染色體異常所造成的障礙。
(D)貓叫症（cri-du-chatsyndrome）是因第 5 條染色體的短臂缺失而產生的疾病。
(A)威廉氏症候群（Williams Syndrome）是因第七對基因染色體異常所產生的先天性罕見遺傳基因 缺陷疾病。
(B)普瑞德威利氏症候群（Prader Willi Syndrome）是因第十二對染色體出現缺陷所導致的疾病。
(C)唐氏症是因第二十一對或第二十三對染色體異常所造成的障礙。
(D)貓叫症（cri-du-chatsyndrome）是因第 5 條染色體的短臂缺失而產生的疾病。
答案：B
難度：適中
難度：適中
阿摩線上測驗: http://yamol.tw/item.php?id=196361#ixzz33SxOpOop
2
0