31. 有關脊髓性肌肉萎縮症的敘述，下列何者正確？
(A) 為單基因性聯隱性遺傳疾病
(B) 因患者前角運動神經漸進式退化，而影響走路、吞嚥及呼吸等動作
(C) 母親帶因，男寶寶有50%機率罹患疾病
(D) 目前尚無法透過遺傳基因檢測方式檢出來

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統計： A(55), B(433), C(76), D(8), E(0) #3241714

詳解 (共 1 筆)

#6490678

  • SMA為單基因體染色體隱性遺傳

  • 目前已有基因檢測技術能檢測SMN1基因缺失或突變

  • 患者因第五號染色體上的SMN1基因缺失或突變，導致脊髓前角的運動神經元退化，造成肌肉無力與萎縮，進而影響走路、吞嚥及呼吸等功能
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私人筆記 (共 3 筆)

私人筆記#6329389
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答案都補齊了~31. 有關脊髓性肌肉萎...
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私人筆記#6048297
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解析:           (A) 為...
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罕見遺傳疾病（十六）脊髓性肌肉萎縮症　　...
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