32.
fusions 的斷點與 protein 大小的組合,下列何者錯誤?
(A)e1a2 = p190
(B)e13a2 = p190
(C)e14a2 = p210
(D)e19a2 = p230
統計: A(6), B(5), C(9), D(2), E(0) #3818187
詳解 (共 2 筆)
這題的重點在於 BCR-ABL1 基因融合時,斷裂點(Breakpoints)的位置決定了產生的蛋白質大小(分子量)。
這題要選「錯誤」的組合,答案是 (B),原因如下:
1. 為什麼 (B) 是錯的?
* (B) 的選項: e13a2 = p190
* 正確應該是: e13a2 (以及 e14a2) 會產生 p210 蛋白質。
* 這兩者屬於 主要斷裂點區域 (Major bcr, M-bcr),是 慢性骨髓性白血病 (CML) 最常見的類型(佔 95% 以上)。
2. 各個斷裂點與蛋白質對照表
為了方便你記憶,可以參考下表,蛋白質的分子量(p190, p210, p230)是隨著包含的 BCR 外顯子(Exon)數量增加而變大的:
| 斷裂點區域 | mRNA 融合方式 | 產生的蛋白質 | 常見臨床疾病 |
|---|---|---|---|
| m-bcr (minor) | e1a2 | p190 | ALL (急性淋巴性白血病) |
| M-bcr (Major) | e13a2 (b2a2)
e14a2 (b3a2) | p210 | CML (慢性骨髓性白血病) |
| \mu-bcr (micro) | e19a2 | p230 | CNL (慢性嗜中性球白血病) |
3. 選項解析
* (A) e1a2 = p190:正確。這是最短的融合,分子量最小。
* (B) e13a2 = p190:錯誤。e13a2 應該對應 p210。
* (C) e14a2 = p210:正確。與 e13a2 一樣屬於 M-bcr。
* (D) e19a2 = p230:正確。包含最多的 BCR 序列,分子量最大。
考試記憶口訣:
* 數字越小,蛋白質越小: e1 (p190) < e13/e14 (p210) < e19 (p230)。
* 疾病關聯:
* 190 主要是 ALL (小孩常見)。
* 210 主要是 CML (最經典的費城染色體)。
* 230 主要是 CNL (較罕見)。
