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上一題
31.「男性的出現率較高,且進入青春期後大都有睪丸變大的現象,外型上則有臉型較長、額頭較高、耳朵較大等特徵。」是下列哪一項病狀?
(A)X染色體脆弱症(fragile X syndrome)
(B)克萊菲爾症(Klinefield's syndrome)
(C)雷特氏症(Rett’s syndrome)
(D)特納氏症(Tuner's syndrome)
編輯私有筆記
答案:A
難度:適中
最佳解!
Judith Ho 高一下 (2010/07/12 23:18)
X染色體脆弱症”這個病名大家或許很陌生,但是日常生活中你我都有可能接觸到這類病患。它是一種 智能不足的疾病,是僅次於唐氏症之後,排名第二位的智障原因,其發生率在男性約為1/1500-1/2000,在 女性約為1/2500,比大家熟知的先天性代謝異常疾病,如先天性甲狀腺低功能症,發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性,也是家族智能不足中最常見的原 因,所以在優生保健的領域裡,這是相當重視的疾病。   目前已知道,本症事實上並不是染色 體的異常,而是一種基因的疾病。在x染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1,基因裡面有一段由三個核苷酸所組成 的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增,會影響到FMR-1基因的功能,出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增.....看完整詳解
5F
fairy45121 高一下 (2014/02/12 12:39)
克氏症候群(Klinefelter's Syndrome),又稱克萊恩費爾特症候群XXY症候群克林菲脫症,是一種性染色體異常引起的遺傳疾病。當一個男孩誕生時多了一條額外的X染色體,克萊里菲爾特綜合症便會形成。克萊里菲爾特綜合症變體非常罕見,只發生在1 5萬分之一或更少的男嬰身上。克萊里菲爾特綜合症不會發生在女性身上。此病患者的症狀表現常有乳房輕微發育、澤丸發育不全或原發小睾丸症等,並且大部份無法生育。除了影響男性性發展外,克萊里菲爾特綜合症變體亦與智力障礙,獨特的面部特徵,骨骼畸形,協調不順和嚴重說話能力問題有關。
6F
fairy45121 高一下 (2014/02/12 12:49)

特納氏症候群,即特納症候群,也稱為性腺發育不良先天卵巢發育不良,由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病。由于一條或局部的"X染色體"缺乏,女性患者只有一條"X染色體"和染色體數目亦只有45條,在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小(身高約140公釐,但可達常人水平)、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全(卵巢無功能),從而導致閉經 (沒有月經)和不孕

 

7F
陳致瑜 高一上 (2014/02/22 17:17)
克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小,無法生育,有女性體徵)
堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性徵無法發育,無青春期,身材短小)

以上兩者及X染色體脆弱正皆發生在第23對染色體