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上一題
31.「男性的出現率較高,且進入青春期後大都有睪丸變大的現象,外型上則有臉型較長、額頭較高、耳朵較大等特徵。」是下列哪一項病狀?
(A)X染色體脆弱症(fragile X syndrome)
(B)克萊菲爾症(Klinefield's syndrome)
(C)雷特氏症(Rett’s syndrome)
(D)特納氏症(Tuner's syndrome)
編輯私有筆記及自訂標籤
答案:A
難度:適中
最佳解!
Judith Ho 高一下 (2010/07/12 23:18)
X染色體脆弱症”這個病名大家或許很陌生,但是日常生活中你我都有可能接觸到這類病患。它是一種 智能不足的疾病,是僅次於唐氏症之後,排名第二位的智障原因,其發生率在男性約為1/1500-1/2000,在 女性約為1/2500,比大家熟知的先天性代謝異常疾病,如先天性甲狀腺低功能症,發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性,也是家族智能不足中最常見的原 因,所以在優生保健的領域裡,這是相當重視的疾病。   目前已知道,本症事實上並不是染色 體的異常,而是一種基因的疾病。在x染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1,基因裡面有一段由三個核苷酸所組成 的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增,會影響到FMR-1基因的功能,出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增.....看完整詳解
7F
陳致瑜 高一上 (2014/02/22 17:17)
克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小,無法生育,有女性體徵)
堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性徵無法發育,無青春期,身材短小)

以上兩者及X染色體脆弱正皆發生在第23對染色體
8F
Amanda Yang 高一下 (2016/12/20 13:43)

X染色體脆弱症”這個病名大家或許很陌生,但是日常生活中你我都有可能接觸到這類病患。它是一種 智能不足的疾病,是僅次於唐氏症之後,排名第二位的智障原因,其發生率在男性約為1/1500-1/2000,在 女性約為1/2500,比大家熟知的先天性代謝異常疾病,如先天性甲狀腺低功能症,發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性,也是家族智能不足中最常見的原 因,所以在優生保健的領域裡,這是相當重視的疾病。

  目前已知道,本症事實上並不是染色 體的異常,而是一種基因的疾病。在x染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1,基因裡面有一段由三個核苷酸所組成 的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增,會影響到FMR-1基因的功能,出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增,只是帶因者,不會出現疾病。男性患者由 於只有一個X染色體,不像女性具有另一條X染色體的保護,如果其三核苷酸重覆次數太多,都會發病,患者除了智能不足外,另有程度不同的外觀異常,包括耳 大、額頭大、下巴寬大、睪丸大等,尤其愈近青春期,外觀愈明顯。而女性患者因為有另一條正常的X染色體,具保護作用,臨床上僅有1/3的患者出現智障。

  除了診斷上的困難外,X染色體脆弱症最令醫療、社工人員及病患家屬感到困擾的在於:帶因的女 性智力正常,沒有特殊症狀,但是生下的兒子有極高的比率會出現智障,生下的女兒有極高的比率帶因,而孫子又有很高的比率出現障。故此症常常在家族中反覆出 現,帶給家族員極大的恐懼及壓力。

克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小,無法生育,有女性體徵)

堂那氏症(Turner syndrome XO 女性第二性徵無法發育,無青春期,身材短小)

以上兩者及X染色體脆弱正皆發生在第23對染色體



9F
Amanda Yang 高一下 (2016/12/20 13:45)

雷特症


在早期發展期間其中腦、上腦幹及前額血液循環不好,到12個月時,腦的圓周較小。 起初被認為是神經退化的疾病,因為身體發展呈現退化的情況,但是多數的研究證實:雷特症只是神經發展停止而已。 由於患者清一色是女童,所以醫生相信此症狀與性染色體有關的隱性遺傳疾病。