40.下列何者是因染色體數目異常所造成的疾病？
(A)白化症
(B)唐氏症
(C)帕金森氏症
(D)海洋性貧血症

正確答案是：(B) 唐氏症
解釋：
我們逐一分析選項，找出哪種疾病是由染色體數目異常引起的：
1 (A) 白化症：
◦ 白化症（Albinism）是一種遺傳性疾病，特徵是皮膚、頭髮和眼睛缺乏黑色素，導致色素不足。
◦ 病因：由基因突變引起，通常與 TYR 基因（編碼酪氨酸酶）或 OCA2 基因（影響黑色素生成）突變有關，屬於單基因遺傳病（常為隱性遺傳）。
◦ 白化症與染色體數目異常無關，而是基因序列的突變。
◦ 結論：不屬於染色體數目異常疾病。
2 (B) 唐氏症：
◦ 唐氏症（Down Syndrome）是一種由染色體數目異常引起的疾病。
◦ 病因：通常由第 21 號染色體三體（Trisomy 21）引起，即正常情況下每對染色體有兩條，但唐氏症患者在第 21 對染色體有三條（總染色體數為 47 條而非 46 條）。
◦ 症狀：智力障礙、特殊面部特徵（如扁平臉、杏仁眼）、心臟缺陷等。
◦ 結論：唐氏症是典型的染色體數目異常疾病，符合題目要求。
3 (C) 帕金森氏症：
◦ 帕金森氏症（Parkinson’s Disease）是一種神經退行性疾病，特徵是運動功能障礙（如震顫、僵硬、動作緩慢）。
◦ 病因：主要與腦部多巴胺神經元退化有關，可能由遺傳因素（某些基因突變，如 SNCA 或 LRRK2）和環境因素（如毒素暴露）共同作用引起。但大多數病例為散發性（非遺傳性）。
◦ 帕金森氏症與染色體數目異常無關，而是基因突變或環境因素導致。
◦ 結論：不屬於染色體數目異常疾病。
4 (D) 海洋性貧血症：
◦ 海洋性貧血症（Thalassemia，中文常稱地中海貧血）是一種遺傳性血液疾病，特徵是血紅蛋白合成缺陷，導致貧血。
◦ 病因：由 HBB 基因（編碼血紅蛋白 β 鏈）或 HBA 基因（編碼 α 鏈）突變引起，屬於單基因遺傳病（常為隱性遺傳）。
◦ 海洋性貧血症是基因突變導致的疾病，與染色體數目異常無關（染色體數目仍為正常 46 條）。
◦ 結論：不屬於染色體數目異常疾病。

補充：其他染色體數目異常疾病
除了唐氏症（第 21 號染色體三體），其他常見的染色體數目異常疾病包括：
• 愛德華氏症（Edwards Syndrome）：第 18 號染色體三體。
• 帕陶氏症（Patau Syndrome）：第 13 號染色體三體。
• 克氏症（Klinefelter Syndrome）：性染色體異常，男性為 XXY。
• 透納氏症（Turner Syndrome）：性染色體異常，女性為 XO。
這些疾病都涉及染色體數目異常（多一條或少一條染色體），與單基因突變（如白化症、海洋性貧血症）或非遺傳性疾病（如帕金森氏症）不同。

結論
在選項中，只有 唐氏症是由染色體數目異常（第 21 號染色體三體）引起的疾病，正確答案是 (B)。