51. 下列何種基因異常與常合併先天性心臟病的關連是錯誤的？
(A)CATCH 22 syndrome與法洛氏四合症。
(B)Holt-Oram syndrome與心房中膈缺損。
(C)Noonan syndrome與心室中膈缺損。
(D)William syndrome與主動脈狹窄。
(E)Marfan syndrome與主動脈根部擴大。

81. ㄧ個星期大的男嬰有持續性含血絲的膽汁性嘔吐物, abdominal-plain film顯示腸氣集中在右側, double-bubble sign(+)，超音波發現superior mesenteric artery/vein位置顛倒。下列何者正確？ (A)緊急開刀。 (B)NPO及NＧ tube decompression後觀察24小時。 (C)安排內視鏡檢查。 (D)先給抗生素治療3天,再追蹤血液培養報告。 (E)以上皆非。

82. 與ulcerative colitis相比，下列何者是Crohn disease的特徵？ (A)較易全層發炎(transmural involvement)。 (B)致癌機會較高。 (C)絨毛底部膿瘍(crypt abscess)。 (D)硬化性膽管炎(sclerosing cholangitis)。 (E)壞疽性膿皮(pyoderma gangrenosum)。

83. Common cause of chronic diarrhea in infancy, EXCEPT (A)Postgastroenteritis malabsorption syndrome。 (B)Cow milk/soy protein intolerance。 (C)Secondary disaccharidase deficiencies。 (D)Cystic fibrosis。 (E)Giardiasis。

84. 最不會呈現外表異常及發展或行為異常的性染色體異常症是？ (A)47, XXY。 (B)45, X。 (C)47, XXX。 (D)46, X, iXq。 (E)48, XXXY。

85 關於疾病的遺傳模式，何者為正確？ (A)Gaucher disease是一種Autosomal dominant inheritance的疾病。 (B)Leigh disease 是一種Mitochondrial inheritance的疾病。 (C)Huntington disease 是一種Autosomal recessive inheritance的疾病。 (D)Incontinentia pigmenti是一種 X-linked recessive inheritance的疾病。 (E)Breast cancer 是一種Digenic inheritance的疾病。

86. 下列何者為兒童最常見的慢性頭痛類型？ (A)沒有前兆之偏頭痛(migraine without aura)。 (B)合併前兆之偏頭痛(migraine with aura)。 (C)器質性頭痛(organic headache)。 (D)壓力性頭痛(tension or stress headache)。 (E)週期性症候群合併偏頭痛(childhood periodic syndromes that are common precursors of migraine)。

87. 小學一年級男童(6歲7個月大)，因身材矮小被帶至兒科內分泌門診求診。男童為足月產，出生體重為3150公克。過去無特殊系統性疾病史。男童父親身高為170公分，母親身高為156公分。身體檢查顯示男童身高為106公分，外觀正常，無不正常發現。左手及左手腕X光影像測得骨齡為3歲6個月。下列敘述何者為正確？ (A)男童接受甲狀腺功能測定，有助於排除因甲狀腺功能亢進造成的身材矮小。 (B)男童接受染色體檢查是必要的，有助於排除Turner syndrome 的可能性。 (C)生長激素激發試驗，如clonidine test 及glucose tolerance test，可協助排除因生長激素缺乏造成身材矮小的可能性。 (D)若單一的生長激素激發試驗呈現生長激素＜10ng/ml，則可確定男童為生長激素缺乏症患者。 (E)男童接受生長激素激發試驗後，生長激素顯示大於10ng/ml，男童的最終成人身高有可能是正常的。

88. 有關於青春期發育的敘述，下列何者為正確？ (A)中樞性性早熟較易發生在男童。 (B)女童發生中樞性性早熟大部分為不明原因(idiopathic)造成。 (C)中樞性性早熟的病童皆須使用GnRH agonists 治療，以改善其最後成人身高。 (D)13歲男孩，兩側睪丸容積約為2.5 ml，此男童為青春期遲緩(delay puberty)個案。 (E)McCune-Albright Syndrome 病患容易造成青春期遲緩(delay puberty)。

89. 關於第1型糖尿病的治療，下列何者為誤？ (A)治療方式必須依生長中的病童的飲食、胰島素劑量和運動量來設計。 (B)青春期的孩童比青春前期的需要較大的劑量。 (C)胰島素的類型、注射次數、注射方式要依據每位兒童和其家屬的需要而定。 (D)大部分的兒童每公斤體重每天約需 1.5 單位以上的胰島素。 (E)在孩童必須給與足夠的熱量以確保其生長之正常。

90. 下列那一項檢查對於先天性甲狀腺低能症的確診並非絕對必要的？？ (A)血清free T4值。 (B)血清T3值。 (C)血清T4值。 (D)血清TSH值。 (E)以上四者均同樣重要。

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