54.一位剛出生的新生兒,哭聲微弱、全身張力低下、呼吸急促、胸廓較窄、下肢攣縮、外生殖器正常、tendon reflex 消失、血清 CPK 值正常,下列何者為最可能的診斷?
(A) spinal muscular atrophy
(B) Prader-Willi syndrome
(C) Pompe syndrome
(D) mitochondrial myopathy
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統計: A(22), B(0), C(2), D(7), E(0) #1580077
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