61. 以下何者是「唐氏症」造成的原因？
(A) 第21 對染色體未能在減數分裂時分離，因此有三個而非兩個染色體
(B) 第21 對染色體斷裂造成少一個X 染色體
(C) 母親懷孕時遭受高劑量輻射造成的基因突變
(D) 帶有兩個隱性對偶基因的嬰兒因缺乏酵素，使得身體無法將組成的基本胺基酸轉化為酪胺酸而造成中樞神經系統受損。

唐氏症是一種染色體不分離的現象

　　唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

　　1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。

http://disable.yam.org.tw/life/670

D選項應該是苯酮尿症  ( Phenylketouria, PKU )

苯丙胺酸為人體的必須胺基酸，其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中，是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素，若此酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)，病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。

資料來源：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/270