68.一位12歲女孩，顏面無痛腫脹已有3年，其電腦斷層影像如圖，她的皮膚上還有咖啡牛奶 斑。其最可能的診斷是： 
(A)Florid-osseous dysplasia
(B)McCune-Albright's syndrome
(C)Paget's disease
(D)von Recklinghausen disease of skin

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統計： A(23), B(534), C(8), D(19), E(0) #1150707

詳解 (共 2 筆)

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來個一階國考小複習咖啡牛奶斑1)MuCu...
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患者由於20q13.2 位置上GNAS1 基因發生接合子後的體細胞突變，使得Gsα 蛋白的功能異常，無

法正常作用於骨骼、皮膚及內分泌系統等標的組織，而造成多數骨纖維性發育不良(polyostotic

fibrous dysplasia)、皮膚咖啡牛奶斑的黑色素沉著(cafe au lait skin pigmentation)及內分泌系統的功

能亢進(endocrine hyperfunction)等症狀

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