7 楓糖漿尿症（maple syrup urine disease）是因幼兒對何種營養素先天性代謝異常所導致？
(A)Valine
(B)Galactose
(C)Phenylalanine
(D)Homocysteine

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統計： A(472), B(12), C(111), D(35), E(0) #572710

詳解 (共 2 筆)

#1399267
楓糖漿尿症(MSUD)，又稱為支鏈酮酸尿症 ，為體染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸代謝異常疾病，支鏈α-酮酸脫氫酶複合物代謝障礙造成支鏈胺基酸的堆積（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）其有毒副產物（酮酸）會在累積在血液和尿液。 此疾病是由患者帶甜味的尿液，類似楓糖味而命名，這種味道有時候在患者的耳垢中甚至更為強烈。 嬰兒早期症狀包括食慾不振、嘔吐、脫水、嗜睡、肌張力低下、癲癇、低血糖、酮酸中毒、角膜擴張、胰腺炎、昏迷、神經功能下降等。
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#5676006
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