72. 您在病房看到一位一個月大之法洛式四重症病嬰，合併有胸腺發育不全、顎裂、窄鼻、及低血鈣；心臟科醫師請身為總醫師的您向家屬解釋病情並作遺傳諮詢，以下何者是正確的、您該說明的事項？
(A)目前只有以自費作昂貴的array comparative genomic hybridization (aCGH)才能進一步確診。
(B)雙親最好接受抽血以檢查是否有低血鈣與T淋巴球稀少，因為足以確診是否也有患此病。
(C)這是體染色體隱性遺傳，下一胎有1/4之機會再發。
(D)是第三與第四咽弓發育不良，臨床上表現之差異可以很大，且臉部特徵成年後較不明顯。
(E)大多是偶發性，下一胎會再發之風險 (recurrence risk) 極低。

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統計： A(2), B(4), C(3), D(21), E(9) #1125779

Yen-Ju Chu

B1 · 2016/06/16

#1384015

Digeorge syndrome( 22q11.2 deletion)

dysmorphogenesis of the 3rd and 4th pharyngeal pouches

典型的臉型	明顯的鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。
心臟方面	主要是Conotruncal cardiac defect ，包括：心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。 85%患者有多重的心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。
內分泌方面	副甲狀腺低下造成低血鈣，有時亦有甲狀腺低下的情形。
免疫方面	胸腺發育與否分成： 1.部分DiGeorge症候群佔大多數 2.完全DiGeorge症候群因胸腺完全無發育，故T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染（如黴菌、肺孢囊蟲）及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。
其他	通常出生體重正常，但之後的體重成長不佳。 33% 身材矮小 50% 有輕至中度智障 63% 手指細長 70-80% 有肌肉張力不全 100% 有學習障礙在青少年期後有10~20%會罹患精神病，少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。

使用高解析性染色體分析或FISH方法，90%可發現有染色體22q11缺失。

若父母的染色體正常，那麼再次懷孕時復發的機率很低；若是父母的帶有22q11缺陷的基因，下一代則有50%機率遺傳到此症候群，故下次懷孕時需行產前遺傳診斷。

(節錄自罕見遺傳疾病一點通)