73.下列何者屬於體染色體數目異常疾病？(甲)愛德華氏症候群(Edward’s syndrome) (乙)科林菲特氏症(Klinefelter’s syndrome) (丙)成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta) (丁)透納氏症(Turner’s syndrome)
(A)(甲)(丙)
(B)(乙)(丙)
(C)(甲)
(D)(丁)。

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統計： A(1008), B(553), C(1401), D(770), E(0) #863609

詳解 (共 10 筆)

#1304162
(甲)愛德華氏症候群：體染色體〝數目異常〞18號多一個
(乙)科林菲特氏症：性染色體〝數目異常〞x多一個
(丙)成骨不全：體染色體〝顯性遺傳〞第一型膠原纖維病變
(丁)透納氏症：性染色體〝數目異常〞x少一個
只有甲是體染色體〝數目異常〞，故選C
丙雖然是體染色體，但數目沒有異常，不能選A 
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#1299020
好煩喔！！！！ 為什麼要考這個！！！！
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#1110524
18三染色體症又稱為愛德華氏症，發生率約為八千分之一，有生長遲緩及嚴重缺陷，因此在懷孕早期即會自然流產，如果能超過十週的胎兒也有百分之八 十五會在出生前胎死腹中，只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生，有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等；可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡，百分之九十在一年內死亡。由於預後極差，基於優生保健及保護母親的理由，只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。
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#1110531

林菲特氏症(Klinefelter’s Syndrome)

是一種性染色體異常疾病，稱為先天性睪丸發育不全症候群，又稱原發性小睪丸症，這是很常見造成男性性機能低下的原因之一，在出生男嬰中的發生率約為千分之一左右。
該症候群對個體在性別上的影響，由於多出了X染色體，所以會有androgen製造不足以及estradiol製造過多的問題，而這兩種情形將導致男性具有女性之第二性徵，例如乳房的表現，少毛，皮膚細嫩以及聲音較高。
另外，testicular dysgenesis也有可能會發生，且幾乎所有的Klinefelter患者皆有不孕的情形。 此外，由於estradiol的過度分泌，此類男性個體罹患乳癌之機率是一般人的20倍。
遺傳原理：
這類患者於染色體檢查可以發現比正常男性的XY多一條X染色體，共有47條染色體，性染色體為 XXY。由於患者細胞內多了一個額外的X染色體，因此影響了睪丸的正常發育。該症候群的致病機轉，是由於生殖細胞分裂時染色體不分離所致，約60%源自母方減數分裂，亦即Xm Xm Y。40% 則源自父方精子生成（spermatogenesis）時減數分裂第一期X及Y的不分離 （Xm Xp Y）所造成。
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#1248384
透納氏症http://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/8807/4267.htm 
矮小不是病，透納氏症(Turnur syndrome)不是病，只是透納氏症女孩因為與生俱有的一個Ｘ染色體出了問題，造成臨床上有輕或重的缺憾，最大的困擾是這些女孩從兒童時期發育特別遲緩，她們的面貌很正常，少部分有蹼狀頸或較短頸部。嬰兒時期手背腳背淋巴水腫在滿月後會消失，約有17％透納氏症女孩有心雜音。雖然透納氏症女孩缺乏青春期前急速生長現象，青春期的第二性徵發育幾乎不出現，但是她們行為表現及智力發展正常，也能接受高等教育。
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#1248380
成骨不全症http://www.oif.org.tw/page/oif-a03-04-02.htm
《診斷》
成骨不全症的原因與遺傳有關，包括：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、基因突變或個體基因突變等。
如果是體染色體顯性遺傳，那麼可能家族每代都會有這種疾病發生。如果是隱性遺傳，雖然不一定每代都會有這種病歷出現，但是，可能性仍然很高。
如果是基因突變，目前，國外則可以透過表皮細胞培養，找出這些突變的基因。所謂切片，是用皮膚的纖維母細胞切出來一小片皮膚加以培養，讓纖維母細胞製造各式各樣的蛋白質、膠原纖維，並由這些蛋白質與膠原纖維的成分、結構、定性與定量的生化檢查，以偵測第一型的膠原纖維的量是否不足及是否有異常的第三、第五膠原纖維出現？
另外，也可以透過水合離色胺基酸(hydroxylysinonorleucine )成分的差異和第一型的膠原纖維成分量的多寡(成骨不全症，乃是由於第一型膠原纖維合成出現障礙)來加以診斷。
至於將來走向，即從遺傳基因工程著手，把突變的基因以手術修正過來。
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#1193989
林菲特氏症是性染色體異常，而題目是問體染色體異常，是這樣嗎？
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#1296921
所以～～甲丙應該都是體染色體，答案應該是A？？
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#1162261
乙好像也是耶..!!答案怪怪的
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#5386857
臨床上常見的體染色體數目異常有三種：三染...
(共 122 字，隱藏中）
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