74.下列哪一個項目屬於新生兒新陳代謝異常篩檢的範圍？
(A)半乳糖血症。
(B)高膽紅素症。
(C)威爾森氏症。
(D)腎上腺增生。

答案：登入後查看
統計： A(421), B(70), C(86), D(42), E(0) #31065

詳解 (共 7 筆)

#33077
http://www.enfamama.com.tw/stage0/mamabox/s0mama02_56.asp

＊新生兒篩檢指定項目：
1. 先天性甲狀腺低能症
2. 苯酮尿症
3. 高胱胺酸尿症
4. 半乳糖血症
5. 葡萄糖-6-磷酸去氫?缺乏症（簡稱G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）

＊新增項目：
1. 先天性腎上腺增生症
2. 罕見先天性代謝異常疾病（串聯質譜儀篩檢）

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#47000
現在衛生署指定篩檢的疾病包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱氨酸尿症、半乳糖血症與葡萄糖-６-磷酸脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）等五項，檢驗費用是二百元，其中衛生署補助一半。

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#632331
補充：威爾森氏症(Wilson’s Disease)

是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第13對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,讓過多的「銅離子」在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。

大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於6歲兒童到40歲的成年人。

臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。通常早期發病者是以肝臟的症狀為主，例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽，

神經或精神方面的症狀表現，通常以運動神經異常, 如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。

精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變，躁鬱症，人格改變，自殺行為，甚至精神分裂皆可能發生，而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。一旦急性精神症狀出現，死亡率相當高。

一旦診斷出威爾森氏病，則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查，以早期發現未發病的威爾森氏病。

治療威爾森氏病的主要原則，是終生服用銅螫合劑來降低血清中過多的銅，以減少銅在全身各組織異常的堆積。治療期間不可停藥，因為ㄧ旦停藥，病情可能加重，藥物再治療的效果可能變差。若治療效果不彰，以致產生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎，則需要進行肝臟移植。

在飲食方面，含高量銅的食品，譬如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等，都應該要盡量避免食用。

http://www.kmu.edu.tw/~kmcj/data/9412/15.htm

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#16385

一般新生兒先天性代謝疾病篩檢 - - 檢驗項目：

‧苯酮尿症

‧高胱胺酸尿症

‧半乳糖血症

‧甲狀腺低能症

‧葡萄糖-六-磷酸鹽去氫缺乏症(蠶豆症)

‧先天性腎上腺增生症

‧楓漿尿症

‧中鏈醯輔A去氫缺乏症

‧戊二酸血症第一型

‧異戊酸血症

‧甲基丙二酸血症

‧串聯質譜儀-罕見代謝疾病

‧龐貝氏症及法布瑞氏症

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 依照查詢結果

A和D都有耶

有人知道正確答案嗎? 

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#632332
http://www.kmu.edu.tw/~kmcj/data/9412/15.htm
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#871268
http://www.cfoh.org.tw/item01
篩檢項目
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#31599

1.苯酮尿症

2.高胱胺酸尿症

3.半乳糖血症

4.甲狀腺低能症

5.葡萄糖-六-磷酸鹽去氫缺乏症(蠶豆症

 

篩檢為這五項
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