試題詳解

94 一對夫妻先生 35 歲，太太 30 歲，在太太懷孕 17 週被發現為地中海貧血（Thalassemia）帶因者，兩 人 MCV 及 MCH 值都明顯偏低。血紅素電泳檢查顯示先生 HbA2 為 5.1%，太太 HbA2 為 2.2%， 兩人 Ferritin 值正常，基因分析顯示先生帶有 β-血紅素（β-hemoglobin）基因之點突變，但無 α- 血紅素（α- hemoglobin）基因之缺失，太太則有 α-血紅素基因之缺失（- -/αα）。唐氏症母血篩檢估唐氏 症機率為 1:130，trisomy 18 機率為 1:8700，神經管缺損（Neural tube defect） 機率為 1:5400，下列處理 方式何者最適當？
(A)建議施行羊膜腔穿刺術以檢驗胎兒 β-血紅素基因
(B)建議施行羊膜腔穿刺術以檢驗胎兒 α-血紅素基因
(C)建議施行羊膜腔穿刺術以檢驗羊水血紅素
(D)建議施行羊膜腔穿刺術以檢驗胎兒染色體