題組內容

一、次世代 DNA 測序技術(NGS)成功地建構一個延伸到數百萬個鹼基對的基因組的 序列,發現內含子(introns)佔 26%;長重複序列(long repetitive sequence)約佔 8%;外顯子(exons)約佔 1.5%。

⑷NGS 對個體遺傳變異的基因組序列分析會顯示 SNP,典型的人類擁有約 3.5 百萬 SNP,為何只有一小部分 5000-10000 SNP 可能引起疾病?(5 分)