缺乏phenylalanine hydroxylase無法將phenylalanine代謝成tyrosine,堆積在體內的phenylalanine轉而代謝為苯乳酸、苯乙酸、苯丙酮酸及苯乙烯麸胺酸,這些化合物從尿液排出稱為苯丙酮尿症,尿液和血液均有酮酸味。