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題組內容
4.請試述下列新生兒先天性疾病之代謝特徵及飲食治療原則。（每小題5分，共15分）
（一）phenylketonuria
申論題作答 (共 9 筆)
依時間顯示最近 9 筆。
你媽媽的國考
申論題作答 #95265
91 分
91
總分
9分53秒 總時間
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2026.07
正文
苯丙酮尿症（phenylketonuria）患者因先天缺乏phenylalanine hydroxylase，導...
wriggle Aggie
申論題作答 #94624
68 分
68
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2026.07
正文
1. 病因：因phenylalanine hydroxylase基因缺失。 2. 致病機轉：因基因缺失導...
Serena
申論題作答 #93848
36 分
36
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13秒 總時間
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2026.07
正文
(一) phenylketonuria 1. 代謝特徵: 苯丙酮尿症，因身體無法將苯丙胺酸代謝為...
yyyyyyyyan
申論題作答 #91547
69 分
69
總分
5分22秒 總時間
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2026.06
正文
病因： 體內缺乏Phe羫化酶 症狀： 血中Phe增高、易怒、發育遲緩、癲癇 治療：...
Serena
申論題作答 #90324
42 分
42
總分
2分47秒 總時間
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2026.06
正文
1. 代謝特徵: 苯丙酮尿症，因身體無法將苯丙胺酸代謝為酪胺酸，導致苯丙胺酸...
捲毛白斬雞
申論題作答 #75100
90 分
90
總分
23秒 總時間
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2026.06
正文
苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）之代謝特徵 致病機轉與酵素缺陷：苯酮尿症...
Larry
申論題作答 #6620
86 分
86
總分
18分50秒 總時間
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2026.03
作答大綱
PKU苯丙酮尿症 代謝特徵 飲食治療原則
正文
一、苯丙酮尿症代謝特徵： 因先天代謝Phenylalanine的酵素缺乏，造成Phenylal...
tiffany
申論題作答 #1964
100 分
100
總分
15分8秒 總時間
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2026.02
作答大綱
苯酮尿症：phenylalanine hydroxylase缺乏導致無法代謝成tyrosine
正文
苯酮尿症phenylketonuria：由於患者先天缺乏phenylalanine hydroxylase，導致...
cc
申論題作答 #21
88 分
88
總分
1分0秒 總時間
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2026.01
作答大綱
phenylalanine hydroxylase缺乏 無法代謝成tyrosine
正文
1. 苯丙酮尿症代謝特徵：因體內缺乏phenylalanine hydroxylase，使得 phenyla...
詳解 (共 5 筆)
蝦皮:警察法規白話解題
詳解 #6188890
罹患苯酮尿症(Phenylketonu...
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我要應屆上(成功了！
詳解 #6463590
請試述下列新生兒先天性疾病之代謝特徵及...
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全選項分析補充
詳解 #6269827
(一) Phenylketonuria ...
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cc
詳解 #7005616
為體內缺乏phenylalanine...
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你媽媽的國考
詳解 #7439260
苯丙酮尿症（phenylketonuria）患者因先天缺乏phenylalanine hydroxylase，導致必需氨基酸phenylalanine無法有效轉化為tyrosine，導致大量堆積的phenylalanine轉換為phenylpyruvate等異常代謝物，具有中區神經毒性，損害大腦到智力不足與遲緩。但如果儘早提供tyrosine這種條件是必須氨基酸的補衝，則能夠彌補這項缺失。嚴格限制天然蛋白質攝取，以維持血中phenylalanine在安全範圍，因為蛋白質中含有大量的phenylalanine，在嬰幼兒時期應使用特殊的去除phenylalanine的配方奶，取代母乳和一般市售配方奶。同時也需注意不可食用阿斯巴甜，因為期會在體內代謝成大量的phenylalanine，造成嚴重的phenylalanine飆升。