申論題

8.某一個基因Gene X 被發現可能和一個家族性肌肉萎缩症有關。患者在青春期後會逐漸喪失行動能力而最終生活無法自理Gene的genomicsructure如下圖所示:
  患者依其基因的方式分為五大類： typeA,B,C.D均為單一位點的突變。TypeE是在gene X上游约30bp處 有一小段序列缺失。目前已知typeA為-nonsense mutation。
請依 mRNA levels, protcin levels, protein function分析這五類mutation 在分子層次造成疾病的機制。(15分)