特殊幼兒的成因有很多，下列何者並非基因異常所引起的？
(A)苯酮尿症(phenylketonuria)
(B)特納氏症候群（Turner's syndrome）
(C)貓哭症候群（Cri du chat syndrome）
(D)胎兒酒精症候群（fetal alcohol syndrome）

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統計： A(406), B(33), C(37), D(1317), E(0) #394770

詳解 (共 5 筆)

#549307

苯丙酮尿症，又稱苯酮尿症（phenylketonuria，縮寫為PKU）是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷，患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，結果導致大腦內苯丙氨酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸，從而影響患者的大腦發育，引起智力障礙和癲癇，並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀。

由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸，所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如：可口可樂zero)皆不適宜苯丙酮尿症患者飲用。

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#612215
(C)貓哭症候群（Cri du chat syndrome）：構造異常的染色體遺傳疾病，為第五對染色體短臂部分缺失(5p-)的疾病。
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#612213
 (B)特納氏症候群（Turner's syndrome）：性染色體方面的遺傳疾病，為少一條X的女性，又稱為X單染色體症。
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#549305
胎兒酒精綜合症（英文：Fetal alcohol syndrome，簡稱FAS）又稱胎兒酒精症候群，是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的永久出生缺陷，程度會按母親喝酒的份量、頻率及時間所影響。酒精會進入胎盤，並阻礙胎兒的成長及體重，造成獨特的臉部小斑，破壞神經元及腦部結構，並引起體質、心智或行為等問題
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#2673051
遺傳模式苯酮尿症為隱性遺傳疾病。病童因同...
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