複選題
11.16歲女孩，因遲遲沒有初經，但有乳房發育，外生殖器也屬於典型女性，染色體檢查結果為46, XY，下列何 種情況最不可能？
(A)5α-reductase II基因突變
(B)完全型androgen insensitivity syndrome
(C)aromatase基因突變或缺損
(D)SRY基因突變或缺損

71.下列何者是女性假性陰陽人（female pseudohermaphroditism）最常見的原因？

(A) 先天腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia）【106-1五】

(B) 母親懷孕時服用男性荷爾蒙

(C) Klinefelter's syndrome→47XXY

(D) Turner's syndrome

46 XX disorder of sexual development(46XX DSD)

46 XY disorder of sexual development(46XY DSD)

舊稱：男性假陰陽人，俗稱「男性女性化症」

病人外觀可以完全女性化，有完整的女性乳房以及女性外生殖器，但沒有月經期。染色體為46，XY Karyotype

異常性腺活性：SRY gene mutation、性腺生成異常、睪丸退化症

睪固酮合成異常(5α-reductase II基因突變)或反應異常（完全型androgen insensitivity syndrome）

成因有SRY基因(D)、17-beta-hydroxysteroid、5-alpha-reductase II (A)、Androgen insensitivity syndrome (AIS) (B)等

https://en.wikipedia.org/wiki/Sex-determining_region_Y_protein

SRY基因（sex-determining region of Y-chromosome，全稱：Y染色體性別決定區），又名睪丸決定因子，（英語：Testis-determining factor，簡稱TDF）是人體Y染色體上的一段基因片段，該基因是決定男性睪丸發育的主要基因。存在於Y染色體的短臂末端上。

SRY 基因效應通常發生在胎兒形成後 6-8 週，抑制男性的女性解剖結構生長。它也致力於發展男性的第二性徵。

大多數時候，當發育中的精子細胞在減數分裂過程中發生交叉時，SRY 基因保留在 Y 染色體上。如果SRY基因轉移到X染色體而不是留在Y染色體上，睪丸發育將不再發生。這被稱為Swyer 綜合徵，其特徵是 XY 核型和女性表型。患有這種綜合徵的人子宮和輸卵管正常形成，但性腺沒有功能。

http://www.tand.org.tw/publications/into.asp?/426.html

睪丸女性化徵候群：

十七β-氫氧類醇去氫酶缺乏症（17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency）

五α－還原酶缺乏症（5α-Reductase Deficiency）：