下列各項敘述何者是不正確的？
(A) 智障學生多為外控型人格特質。
(B) 唐氏症兒童的智商以重度居多。
(C) 睡眠不足也是導致癲癇發作的因子。
(D) 癲癇大發作發生時若時間不長，應讓它順其自然過去。

認識唐氏症

唐氏症 (Down syndrome) 也稱為三染色體 21 (trisomy 21) 蒙古症 (Mongolism)，是一種染色體異常的病變，通常會造心智障礙。唐氏症在基因異常所造成的心智障礙中扮演領銜的最佳男主角。唐氏症的發生率，估計在所有的懷孕中，大約每 150 個有一個。不過，約 80% 的唐氏症在懷孕過程中會流產，所以在所有活胎生產中，大約每 600-800 個有一個會是唐氏症。

唐氏症與生育年齡

女性的生育年齡大是唐氏症的一個重要危險因子。表一顯示在各個生育年齡女性的唐氏症發生率。唐氏症的發生率，在 20 歲以下孕婦約為 1/2000；但當孕婦年齡大於 40 歲時，整體的發生率卻巨增為 1/40。然而，值得注意的是，大部分生出唐氏症嬰兒的孕婦年齡是低於 30 歲，只有約 20% 出唐氏症嬰兒的孕婦年齡是大於 35 歲。

唐氏症的徵候

唐氏症嬰兒出生後就是人稱喜憨兒，所以唐氏症新生兒很少哭，通常很安靜，有肌張力不足的表現。頸部周圍有多餘的皮層是很尋常，這在懷孕時就可以由超音波檢查偵測到胎兒有頸部水腫的現象。

唐氏症嬰兒身體和心理發展會有障礙，平均智商 (IQ) 只有約 50。頭小、後頭（枕骨部）扁平、和身材短小都是典型的特徵。其他特徵例如：眼睛外部向上傾斜，眼睛內角通常有內眥贅皮層；耳朵圓小；鼻樑扁平；嘴巴常打 開（這是因為大突出的舌頭成溝狀和沒有中央裂隙）；手短寬，通常只有單一掌皺；手指短，小指內彎畸形，通常只有兩個指節（骨）；第一和第二腳趾可能有大裂 縫；足底溝通常延伸到腳後部。

唐氏症的先天性疾病

唐氏症嬰易有先天性心臟病，最常侵襲的是心室間中隔和房室間管，大約 40% 的新生兒有這方面的毛病。同時，其他所有的先天性異常也會增加，尤其十二指腸閉鎖。甲狀腺也是唐氏症容易罹患的毛病，這除了驗血外，不容易發覺。此外，唐氏症也比較易有聽力和視力的毛病，所以定期檢查是很重要的。

唐氏症的生育力

所有的男性唐氏症都不孕。至於女性唐氏症，則有些仍會懷孕；如果懷孕，胎兒約有 50% 的機會也會有唐氏症；不過，很多會自動流產。

唐氏症的壽命

唐氏症由於有先天性心臟病，和較易罹患急性血癌，所以壽命比較短，大部分可以活到成年，不過老化的速度會比較快，通常在五、六十歲會死亡。

唐氏症與老人癡呆症

根據驗屍研究，所有成人唐氏症的腦部都有老人癡呆症（阿滋海默氏症 Alzheimer's disease）的典型徵候，同時很多唐氏症在生前就已經有老人癡呆症的臨床表現。

唐氏症的原因

唐氏症是一個很複雜的基因遺傳病，導致唐氏症的原因有：三染色體 21 (trisomy 21)、轉移 (translocation) 或鑲工態 (mosaicism)。

(1) 三染色體21 (trisomy 21)：95% 的所有三染色體 21 (trisomy 21) 案例是指第 21 號染色體多出一條完整的染色體，所以造成 第21 號染色體共有三條染色體。這大多是因為在減數分裂時，正常染色體分離失敗所造成。在 95% 的案例中，這條額外染色體的來源是承自母親，發生在正在成熟中的卵子的第一階段減數分裂、還沒受精之前。

(2) 轉移 (translocation)：是指二條染色體互相交換連接。有些唐氏症雖然有正常的 46 條染色體，但事實上卻是有 47 條染色體，多出來的第  21 號染色體是轉移或連接到其他染色體上。最常發生的是轉移連接到第 14 號染色體。其次是轉移連接到第 22 號染色體。

(3) 鑲工態 (mosaicism)：是指有兩種不同形式染色體的細胞系。通常其中一種是正常的細胞系，而另一種是有 47 條染色體的細胞系。這兩種細胞系的比例會因人而異，變化很大；而即使在同一個人的不同組織或器官，也變化很大。唐氏症智商的預後被認為和第 21 號染色體細胞在腦部的比例有關；而有少數鑲工態唐氏症患者由於第 21 號染色體細胞系的比例較少，所以有正常的智商和只有些微可以辨識的唐氏症特徵。

唐氏症的最新重大發現

至於唐氏症為什麼在減數分裂時，正常染色體會分離失敗和多出第 21 號染色體的細胞，在分子層次的作用機制，目前仍不明瞭。

不過，在 1999 年 10 月美國臨床營養期刊 (Am J Clin Nutr) 的一項最新研究，美國食品藥物管理局 (FDA) 和其他研究單位的詹姆斯 (SJ James) 等人發現，母親的葉酸代謝異常和生下唐氏症嬰兒有關，而這葉酸代謝異常的部分原因是由於亞甲基四氫葉酸還原酉每（MTHFR）的基因突變。

什麼是癲癇
癲癇是神經系統的一種干擾現，也就是「腦部的生物電子活動」的障礙，但這個障礙並不一定會產生發作現象。腦部正常的活 動，如果有所改變會產生個別的癲癇發作；換言之，癲癇是一種腦部的異常放電現象，這就好像自然界中的閃電現象。然而，如果只是一次癲癇性發作，則還不能就 說已經有了癲癇的存的，這時候還要登記次數，最好是聽專門醫生的意見。 每個人都有癲癇發作之可能，亦即人類，在某些條件下會發生癲癇性發作。偶而，這種發作是由於身體的異常負荷所致，如酒醉、酒精中毒，或者藥物迷幻，也有的是因為刺激興奮、噪音或光線的刺激。對於此種發作，吾人稱之為「偶發性發作」。一般所謂「癲癇」則指由一些微小的誘因或沒有誘因的情況下引起發作，並且發作在沒有特殊的情況下，在短期或較長期時間後，又重複發作者。

癲癇發作時旁人應採取的行動是什麼
癲癇抽筋發作（痙孿發作），也就是所謂的「大發作型」，看起來好像危險，但是並無生命危險，因為痙孿抽搐會自行消退，因此也不必大驚小怪，也沒有理由緊張 不安，在這時候保持冷靜，並讓患者安靜地躺著，直到發作過去，但是如果在馬路上，或者在其他危險地，這時就要對患者採取避免這種危險的適當保護措施。
旁觀者不可以為壓制抽動，而把患者的手腳加以固定或按住，這種按住壓制是錯誤的，也是不必要的，往往也會因而造成傷害。旁觀者也不可以把硬的東西塞入患者的口中，旁觀者原意思是要避免患者咬到舌頭，但把硬物塞入口中的後果，卻是造成更大的傷害，易造成患者牙齒斷，口腔顎骨 損傷等等。這些損傷比起咬到舌頭嚴重多了，因為咬傷舌頭是沒關係的，而且可以很快復原的，另外，旁觀者不要把手指頭插入病人牙縫間，以免被昏迷中的病人 咬傷指頭。
我們的建議是，旁觀者可以把柔軟的物品，如枕頭、毯子、手巾、夾克等，攤開放在患者的頭部下面， 如此可以避免碰傷。發作過後，還是要有人在旁看護，直到他完全恢復知覺為止。
在大多數的痙孿發作，不一定要去叫醫生，因為醫生來時發作大部分都已經過去了。通常醫生所能做的，和我們在此所提到的行動並沒有兩樣，至於打針則不是必要的。
但是，假如這種痙孿抽搐持續超過十五分鐘，則旁觀者一定要去請醫生來，或者是有多次的發作現，尤其是患一直陷於無意識情形而一再發作，那麼就得趕快找醫生或送醫院治療。還有如果因為跌倒在地所受的傷害嚴重，那也要找醫生。
小發作的情形，首先旁觀者不必驚慌，只是要注意的是不要讓發作的情況，因為慌亂而沒有仔細觀察到，最好是把觀察到的發作經過寫下來，因而在爾後找醫生的時候，可以給醫生一個詳細確實的發作描述，這比到時單靠記憶可靠多了，此外，還可以幫助醫生做病歷記載之用。

唐氏症是21號染色體出問題

威廉氏症是第7對染色體出問題

唐氏症俗稱蒙古癡呆症，通常是一中度的智能障礙

資料來源:嘉義長庚婦產科教學圖書館

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