9 下列何種疾病，最常因為基因印記（genomic imprinting）之機制異常而造成？
(A)唐氏症（Down syndrome）
(B)多發性神經纖維瘤（neurofibromatosis）
(C) Beckwith-Wiedemann 症候群
(D)范康尼氏貧血（Fanconi anemia）

1 有一位住加護病房之 10 歲男童，昏迷但有自發性呼吸，醫師叫他沒反應，理學檢查四肢鬆軟無力， 痛刺激手部時眼睛會張開、手會縮回，此時之葛式昏迷指數（Glasgow Coma Scale）為多少分？ (A)6分 (B)7分 (C)8分 (D)9分

2 一位出生 16 天之男嬰，因左肋膜大量積液呼吸困難，緊急氣管內插管及引流肋膜積液，術後胸部 X 光片如下圖所示，最正確之診斷應為：  (A)右肺上葉膨脹不全（Right upper lobe atelectasis） (B)右肺上葉腫瘤（Right upper lobe tumor） (C)胸腺肥大（Thymus enlargement） (D)縱膈腔腫瘤（Mediastinal tumor）

3 一位 1 天大的足月產男嬰，出生後被發現有先天畸型及心雜音。出生體重為 1.8 公斤，身長為 43 公 分，頭圍為 31 公分；肌肉張力強（hypertonia）；其手腳之畸型如下圖所示。下列何者為最可能之診斷？  (A) Holt-Oram 症候群 (B) Trisomy 18 症候群 (C) Ellis-van Creveld 症候群 (D) Alagille 症候群

 4 一位 2 歲男孩，被家屬發現四肢冰冷、意識不清及發作（seizure）。當時血壓為 62/44 mmHg，其心 電圖（EKG）如下圖所示。下列何者為最適當之處理？  (A)給與靜脈注射 amiodarone (B)給與靜脈注射 lidocaine (C)放置暫時性心律調節器（temporary pacemaker） (D)電擊休克（DC shock）

5 一位 1 歲男孩，出生後即被發現有心雜音及哭鬧後嘴唇有發紺（cyanosis）現象。除嘴唇及四肢末端 有發紺現象外，於左胸前可聽到第 2-3 度收縮期心雜音。其胸部 X 光檢查如下圖所示。下列何者為最 可能之診斷？ (A)大血管轉位（transposition of great arteries） (B)法洛氏四合症（tetralogy of Fallot） (C)總肺靜脈回流異常（total anomalous pulmonary venous return） (D)殘存動脈幹（persistent truncus arteriosus）

6 下列何者為嬰兒感染先天性德國麻疹（congenital rubella）後，最常合併之心臟病？ (A)心室中隔缺損（ventricular septal defect） (B)心房中隔缺損（atrial septal defect） (C)法洛式四合症（tetralogy of Fallot） (D)開放性動脈導管（patent ductus arteriosus） 

7 一位兒童血液凝集測試（hemagglutination test）結果如下： 生理食鹽水加兒童紅血球 未凝集 Anti A 加兒童紅血球 未凝集 Anti B 加兒童紅血球 凝集 Anti RhD 加兒童紅血球 未凝集 兒童血清加 A 型紅血球 凝集 兒童血清加 B 型紅血球 未凝集 兒童血清加 RhD 陽性紅血球 未凝集 其生父及生母的血型最可能是下列那一組？ (A) O 型，RhD 陽性及 A 型，RhD 陽性 (B) O 型，RhD 陽性及 B 型，RhD 陰性 (C) O 型，RhD 陰性及 A 型，RhD 陰性 (D) AB 型，RhD 陰性及 B 型，RhD 陰性

8 一位 16 歲重型地中海型貧血病患，長期輸血且排鐵劑使用不足，致罹患鐵質沈積症。下列那一種情 況與其病情無關？ (A)肝臟切片有纖維化的現象 (B)心臟超音波檢查舒張功能有缺陷 (C)智力測驗顯示重度智障 (D)葡萄糖耐受試驗（glucose tolerance test）異常

10 當吸入過敏原後，過敏原經由抗原呈現細胞（antigen presenting cell, APC），將其處理後呈現給 T 細 胞而引起一連串的過敏反應。以下何者不屬於抗原呈現細胞？ (A)嗜伊紅性細胞（eosinophil） (B)樹突細胞（dendritic cell） (C)單核球（monocyte） (D)巨噬細胞（macrophage）

11 一位媽媽帶著她 6 個月大的男嬰來到兒科急診，主訴這位男嬰自從生下來後，已有 10 次中耳炎發作 及 2 次因肺炎住院之過去病史，理學檢查時，發現男嬰身上有多處瘀青（bruises），四肢也有多處濕 疹（eczema）。這位男嬰可能之診斷是： (A) Ataxia-telangectasia (B) Wiskott-Aldrich syndrome (C) X-linked agammaglobulinemia (D) Combined variable immunodeficiency

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