10. 下列哪一種障礙狀況與人類神經系統或腦神經受到損傷有直接關係?
(A)軟骨發育不全(侏儒症)
(B)肌肉萎縮
(C)腦性麻痺
(D)馬凡症候群

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統計: A(22), B(53), C(1449), D(69), E(0) #587816

詳解 (共 4 筆)

#1116682
馬凡氏症候群:第15對染色體突變
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補充3F天蕊的回答
馬凡氏症候群Marfan syndrome別稱:蜘蛛人症
因其長骨不合比例地長,體型特別高瘦。
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馬凡氏症候群 
Marfan syndrome
  彙整:郭惠珍
編審:朱凱麟醫師
94.03.30.
94.03.30.

病因學:
是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題以致於無法將某些特定的組織固定妥當,而造成四分五裂的情況。
此症呈現的變異性極大,視患者基因突變點的位置而定;嚴重者可能剛出生就死亡,有的早期一點都看不出來,但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,甚至某些患者因昇主動脈破裂,才被發現。

發生率:
罹病率依國外的統計約為萬分之一,國內並無統計資料;但依台北榮總的患者推估,台灣的發病率並不少於國外。

臨床上表徵: 

骨骼系統眼睛系統心臟系統併發症
體型特別高瘦:

尤其手腳與手指特別長,蜘蛛樣指(arachnodactyly)

關節鬆散

髖關節凸出

胸廓異常:

胸骨突出或凹陷(雞胸Pectus Carinatum或漏斗胸Pectus excavatum

脊柱側凸或彎曲Scolosis

脊椎滑脫 Spondylolisthesis

扁平足
Pes planus

早期有深度近視

水晶體脫位
Ectopia lentis
(約50%患者)

眼白發藍

虹膜缺損

視網膜剝離 













早期易有心臟二尖瓣脈脫垂、主動脈回流、昇主動脈擴大及主動脈有裂縫。




















主動脈瘤

主動脈破裂剝離

心臟衰竭

心內膜炎

白內障

腦下垂體過度分泌 
生長激素,而導致糖尿病。

學習障礙









遺傳模式:
為一體染色體顯性遺傳性疾病,若雙親其中一位患有此症,其子代不分性別,每一胎皆有50%的機率會罹患此症。
已知其缺陷基因為一連結組織蛋白質Fibrillin I Precursor (FBN I),位於第十五號染色體上;目前也已知有一些是因為TGFbeta receptor所造成的突變。
因為是體染色體顯性遺傳,家族中多人罹患此症的例子很多,長得高視力又差的人,可以看看自己的手指是否很長,大拇指若是可以輕易地橫彎過手掌,且再察看自己右手的大拇指與小拇指是否可以環繞左手的手腕(Wrist and Thumb Signs),若有上述狀況,建議應就醫檢查,以防萬一。

治療:
目前仍無有效治療,然而採內科藥物治療能大大改善其預後與延長患者的生命品質。 
若能早期診斷與治療,並避免劇烈運動,將可減緩併發症發作時間。但許多患者往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊,在嚴格的訓練下更加重且提早其心臟併發症的產生。
應定期監測與檢查心臟超音波與主動脈大小。
最初應先slit-lamp偵測有無水晶體脫位,並定期監測與檢查眼睛功能。
細心監測骨骼系統,尤其是孩童時期與青少年時期。

參考資料:
蔡輔仁著‧與基因共舞---遺傳疾病淺說‧2002‧台北:罕見疾病基金會‧
Patricia Gilbert‧The A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Dsiorders‧1996‧UK:CHAPMAN & HALL‧

 

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下列哪一種障礙狀況與人類神經系統或腦神經受到損傷有直接關係? 

(C)腦性麻痺
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