10.某生在剛出生的時候被檢查出第15對染色體異常,大約二至四歲時開始出現無法控制食慾且肌肉張力不足,並有語言及智能發展遲緩的現象。該生最可能屬於下列哪一種病症?
(A)道恩氏症
(B)貓哭症候群
(C)雷特氏症候群
(D)普瑞德威利氏症候群
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統計: A(25), B(14), C(43), D(241), E(0) #1758402
統計: A(25), B(14), C(43), D(241), E(0) #1758402
詳解 (共 1 筆)
#2633669
「普瑞德威利症候群」(俗稱「小胖威利」)是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病,其致病成因可分為:
(1)病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion)
(2)病患的第十五對染色體皆源自於母親(單親源二倍體:Uniparental Disomy)
(3)病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心(Imprinting Center,IC)發生突變
症狀:
其主要症狀如下:
1. 肌肉鬆弛且張力不足
2. 呼吸障礙,或睡眠時呼吸暫停
3. 缺乏色素,膚色或髮色較淡
4. 近視或斜視問題
5. 發展遲緩及輕度智能障礙
6. 脊柱側彎、骨質疏鬆
7. 性腺發育不全,第二性徵不明顯
8. 情緒或行為問題(例如:無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等)
治療:
治療方式主要以飲食控制為主,在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養,而及時進行早期療育及復健工作,對於病患而言是相當重要的,可以幫助病患訓練肌肉張力,學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期,必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制,並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外,由於部分病患缺乏生長激素,因此目前已有病患開始嘗試使用生長激素的治療方式,並且有不錯的治療效果。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題,應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。
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