22.某生在剛出生的時候被檢查出第15對染色體異常，大約二至四歲時開始出現無法控制食慾且肌肉張力不足，並有語言及智能發展遲緩的現象。該生最可能屬於下列哪一種病症？
(A)道恩氏症
(B)貓哭症候群
(C)雷特氏症候群
(D)普瑞德威利氏症候群

補充：

威廉氏症候群：第7對，男女差不多，先天心臟病，臉部異常(眼皮腫、鼻尖朝上、長人中、嘴寬、後唇、小下巴)

X染色體脆裂症：第23對X染色體，男多於女，頭偏大，臉型窄長，高拱的上顎

安裘曼氏症(天使症)：第15對，成因和小胖威利症稍微不同

亨丁頓舞蹈症：第4對

馬凡氏症候群：第15對染色體突變，易合併深度近視、視網膜剝離等

資料來源：徐強

雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現，於1966年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian ， & Zoghbi ， 2002）。

（一）主要行為特徵：
1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」（郭恆榮，民89，台灣日報，10月5日）。
2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。
3、溝通能力低下，絕大部分無語言。
4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。
5、大腦皮質萎縮，有時會有痙攣、癲癇。
6、因為肌肉無力導致四肢萎縮，走路步伐失調、不穩定，需以輪椅代步，精細動作與粗動作失調。
7、腦波到3歲通常是正常的，以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常，醒著時，卻出現不規則的呼吸（在一段無呼吸後，快速呼吸），尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。
8、不自主的流口水；白天會嚴重磨牙；不太吃東西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接觸；喜音樂。（王大延，民89；郭恆榮，民89；Hagberg and Witt- Engerstrom ，1986） 來源

我是看到關鍵字 "無法控制食慾"

所以才選D，(小胖威力症)

整理各位前輩分享之詳解及補充如下

(A)道恩氏症指先天性智能不足者的綜合症狀，為一八六六年英國醫生道恩(J.L. Down)發現而命名，又稱唐氏症。這種病患頭顱形狀特殊，英人形容為蒙古人種形狀，通常又稱蒙古症(Mongolism)。 　　這類患者的體型有極顯著的特性，很容易辨認；其主要特徵為：身材矮小而短頸；眼臉厚重、臉和鼻扁平寬大並有杏仁形的斜眼、眼內虹彩常有斑點；舌厚而常伸出、舌面常裂溝；五指短小、手掌鬆軟寬闊、且有橫跨掌心的單掌紋；皮膚乾燥、腹部挺突；說話聲音低而粗啞、接話不順；第二性徵出現慢，男性性器官發育不全、女性則過度發育；易罹患呼吸道疾病、易患白血球過多症；其中百分之五十的兒童在七、八歲時會產生輕微的白內障。n　　

這類患者多為中度的智能不足者，其智商多數在三十至五十之間，性情溫馴、樂觀、易於管教。n　　根據一九五九年法國遺傳學者勒富奈(J. Lejeune)的研究發現，道恩氏症候患者係染色體異常，比一般人多出一個，共有四十七個，即在第二十一對有三個染色體。至於何以導致染色體異常，迄今醫學上尚欠明確的解釋。

(B)貓哭症候群

貓哭症(Cri-du-chat syndrome)是一種較少見的染色體變異的遺傳疾病，因為病童哭聲像貓而命名。原因是體染色體第5對染色體短臂有基因缺失，因此又稱為第5對染色體短臂缺失症候群(5pndeletion syndrome)。

在大部份的案例，此症的發生是隨機、自然發生的，沒有家族史。

此症最常造成的症狀是生長發育遲緩及智能障礙；目前對於染色體缺失雖然沒有可以完全治癒的方法，但是支持療法；包括：語言治療、物理治療及職能訓練，都能幫助病患達到較好的生活品質。

(C)雷特氏症

人類甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CPG-binding-protein-2；MECP 2)基因突變所致

雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現，於1966年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian ， & Zoghbi ， 2002）。

（一）主要行為特徵：

1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」（郭恆榮，民89，台灣日報，10月5日）。


2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。


3、溝通能力低下，絕大部分無語言。


4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。


5、大腦皮質萎縮，有時會有痙攣、癲癇。


6、因為肌肉無力導致四肢萎縮，走路步伐失調、不穩定，需以輪椅代步，精細動作與粗動作失調。7、腦波到3歲通常是正常的，以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常，醒著時，卻出現不規則的呼吸（在一段無呼吸後，快速呼吸），尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。
8、不自主的流口水；白天會嚴重磨牙；不太吃東西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接觸；喜音樂。（王大延，民89；郭恆榮，民89；Hagberg and Witt- Engerstrom ，1986）

(D)普瑞德威利氏症候群-第15對染色體

「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： 

　　（1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） 

　　（2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） 

　　（3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變 

　　由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 

　　新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。

症狀-其主要症狀如下：

1. 肌肉鬆弛且張力不足

2. 呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停

3. 缺乏色素，膚色或髮色較淡

4. 近視或斜視問題

5. 發展遲緩及輕度智能障礙

6. 脊柱側彎、骨質疏鬆

7. 性腺發育不全，第二性徵不明顯

8. 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等）

***補充其他相關

威廉氏症候群：第7對，男女差不多，先天心臟病，臉部異常(眼皮腫、鼻尖朝上、長人中、嘴寬、後唇、小下巴)

X染色體脆裂症：第23對X染色體，男多於女，頭偏大，臉型窄長，高拱的上顎

安裘曼氏症(天使症)：第15對，成因和小胖威利症稍微不同

亨丁頓舞蹈症：第4對

馬凡氏症候群：第15對染色體突變，易合併深度近視、視網膜剝離等

「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： 
　　（1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） 
　　（2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） 
　　（3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變 
　　由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 
　　新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。

症狀-其主要症狀如下：
1. 肌肉鬆弛且張力不足
2. 呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停
3. 缺乏色素，膚色或髮色較淡
4. 近視或斜視問題
5. 發展遲緩及輕度智能障礙
6. 脊柱側彎、骨質疏鬆
7. 性腺發育不全，第二性徵不明顯
8. 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等）

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/148

道恩氏症候指先天性智能不足者的綜合症狀，為一八六六年英國醫生道恩(J.L. Down)發現而命名，又稱唐氏症。這種病患頭顱形狀特殊，英人形容為蒙古人種形狀，通常又稱蒙古症(Mongolism)。 　　這類患者的體型有極顯著的特性，很容易辨認；其主要特徵為：身材矮小而短頸；眼臉厚重、臉和鼻扁平寬大並有杏仁形的斜眼、眼內虹彩常有斑點；舌厚而常伸出、舌面常裂溝；五指短小、手掌鬆軟寬闊、且有橫跨掌心的單掌紋；皮膚乾燥、腹部挺突；說話聲音低而粗啞、接話不順；第二性徵出現慢，男性性器官發育不全、女性則過度發育；易罹患呼吸道疾病、易患白血球過多症；其中百分之五十的兒童在七、八歲時會產生輕微的白內障。 　　這類患者多為中度的智能不足者，其智商多數在三十至五十之間，性情溫馴、樂觀、易於管教。 　　根據一九五九年法國遺傳學者勒富奈(J. Lejeune)的研究發現，道恩氏症候患者係染色體異常，比一般人多出一個，共有四十七個，即在第二十一對有三個染色體。至於何以導致染色體異常，迄今醫學上尚欠明確的解釋。 

請問是考教師還是醫師？現場哪個老師那麼閒不會看醫生鑑定嗎= =