試題詳解

13 一位 12 歲女孩因身材矮小就診，父親身高 160 公分，母親身高 152 公分。去年曾發生一次全身性痙 攣（generalized convulsion），身體檢查顯示身高 133 公分（低於第 3 百分位），體重 47 公斤（第 90 百分位），圓臉、輕微智障，實驗室檢查顯示血清鈣值 1.53 nmol/L，血清磷值 6.4 mg/dL，血清 鎂 1.1 mmol/L，血清副甲狀腺素（intact PTH）值 245 pg/mL（正常值 12-72 pg/mL），此女童最可能 的診斷為：
(A) hyperparathyroidism
(B) hypoparathyroidism
(C) pseudohypoparathyroidism
(D) pseudopseudohypoparathyroidism