13 一位 12 歲女孩因身材矮小就診，父親身高 160 公分，母親身高 152 公分。去年曾發生一次全身性痙攣（generalized convulsion），身體檢查顯示身高 133 公分（低於第 3 百分位），體重 47 公斤（第 90 百分位），圓臉、輕微智障，實驗室檢查顯示血清鈣值 1.53 nmol/L，血清磷值 6.4 mg/dL，血清鎂 1.1 mmol/L，血清副甲狀腺素（intact PTH）值 245 pg/mL（正常值 12-72 pg/mL），此女童最可能的診斷為：
(A) hyperparathyroidism
(B) hypoparathyroidism
(C) pseudohypoparathyroidism
(D) pseudopseudohypoparathyroidism

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統計： A(1), B(0), C(10), D(1), E(0) #1063309

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jennn

B1 · 2025/01/12

#6287955

假性副甲狀腺低下症（Pseudohypoparathyroidism；PHP ;患者，主要是因為20q13.32位置上Gαs蛋白基因（guanine nucleotide binding protein（G protein），alpha stimulating activity polypeptide 1；GNAS）的缺陷，導致Gαs蛋白的表現異常，造成副甲狀腺素（PTH）應該發揮作用的標的器官，對PTH產生了阻抗性（resistance）。

　　假性副甲狀腺低下症依GNAS1基因上不同位置的缺陷及不同的臨床表徵，可再分為四型：PHP type Ia，PHP type Ib，PHP type Ic及偽—假性副甲狀腺低下症（Pseudo—pseudohypoparathyroidism；PPHP），約有7成患者是屬於PHP type Ia。

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根據臨床個案的回溯統計，日本於1997年估算該症的發生率約百萬分之3.4，丹麥約百萬分之11。但目前未有全球發生率的統計或好發特定種族的相關研究。女性的發病率約為男性的2倍。

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　患者由於Gαs蛋白異常，無法對PTH的指令產生反應，使得PTH無法在標的器官發揮作用，造成血清中的PTH濃度升高，導致低血鈣及高血磷；患者可能因低血鈣有感覺異常（paresthesia）、肌肉痙攣、僵直、抽慉等症狀。此外，依疾病分型有以下不同的臨床表徵：

PHP—1A（OMIM 103580）：
　　此型患者的表徵為Albright遺傳性骨發育不全症（Albright hereditary osteodystrophy； AHO），會有身材短小、肥胖、圓臉、皮下骨化現象和短指（尤其是掌部與蹠部）等特徵。另外病患常有大腦異位鈣化以及學習障礙。
　　
　　由於此症是因為Gαs蛋白異常所致，其他與Gαs蛋白有關的激素亦可能出現功能不足的症狀；這些與Gαs蛋白有關的激素包括：促甲狀腺激素（TSH）、抗利尿激素（antidiuretic hormone）、促性腺激素（gonadotropins）、昇糖素（glucagon）等，可能因此造成甲狀腺功能低下及不孕等問題。

　　此外，某些PHP1A患者的家屬，可能只有AHO的臨床表徵，不會有假性副甲狀腺低下症等內分泌激素的異常，這群病人為PPHP （pseudopseudohypoparathyroidism）。

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