13.個體第 18 對染色體多一條,是何種症狀?
(A)愛德華氏症(Edwards Syndrome)
(B)特那氏症(Turner Syndrome)
(C)柯林菲特氏症(Klinefelter Syndrome)
(D)唐氏症(Down Syndrome)。
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統計: A(762), B(151), C(168), D(79), E(0) #436628
統計: A(762), B(151), C(168), D(79), E(0) #436628
詳解 (共 4 筆)
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伯陶氏症候群也稱做三條第13號染色體
愛德華氏症也稱做三條第18號染色體
唐氏症,也叫做21號三染色體
貓哭症是第5號染色體短臂上的部份基因缺失或整個短臂(5p)缺失所造成的疾病
安裘曼氏症候群 來自媽媽的第15號染色體上的長臂基因缺失
小胖威利症候群 父親第15號q11.2-q13的位置基因,因為基因印記導致不活化
威廉氏症候群 第七號染色體長臂q11.23的位置基因段缺失
透納氏症候群只含有一條X染色體
柯林菲特氏症就是在男性身上多了一條X染色體,
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Klinefelter Syndrom是一種性染色體異常疾病,稱為先天性睪丸發育不全症候群,又稱原發性小睪丸症,這是很常見造成男性性機能低下的原因之一,在出生男嬰中的發生率約為千分之一左右。
這類患者於染色體檢查可以發現比正常男性的XY多一條X染色體,共有47條染色體,性染色體為 XXY。由於患者細胞內多了一個額外的X染色體,因此影響了睪丸的正常發育。
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